Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

STAT1

signal transducer and activator of transcription 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2q32.2
Coordonate
Cromozomul 2: 190.969.149–191.014.171 (GRCh38)
Exoni
25 de exoni pe 45 kb
Proteină
750 de aminoacizi
Denumiri alternative
STAT91, ISGF-3
Transcriptul MANE Select
ENST00000361099.8NM_007315.4
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoimune

    • Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

  • Candidoză mucocutanată cronică

    • Infecții persistente sau recurente cu Candida ale pielii, unghiilor și mucoaselor, cauzate de modificări ale unor gene precum STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F și TRAF3IP2.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea cauzei ghidează tratamentul antifungic pe termen lung și, în cazul gain-of-function al genei STAT1, monitorizarea pentru autoimunitate și anevrisme, precum și luarea în considerare a terapiei ținta cu inhibitori JAK.

  • Susceptibilitatea mendeliană la boli micobacteriene (MSMD)

    • Deficit complet de STAT1Autozomal recesivă

      Infecții micobacteriene severe și infecții virale cu potențial letal, cauzate de modificări la ambele copii ale genei STAT1.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      De obicei este necesară transplantarea de celule stem.

    • Susceptibilitatea mendeliană la boli micobacteriene

      Defecte ereditare ale căii IL-12/interferon-gamma, cauzate de gene precum IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 și RORC.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Persoanele afectate și rudele aflate în risc ar trebui să evite vaccinul BCG și alte vaccinuri vii; infecțiile necesită tratament prelungit, iar unele forme răspund la interferon-gamma.

  • Boala prin câștig de funcție STAT1 și STAT3

    • Boala prin câștig de funcție STAT1 cu autoimunitateAutozomal dominantă

      Enteropatie, autoimunitate endocrină, infecții bacteriene și fungice și statură scundă, cauzate de o modificare activatoare a STAT1.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Inhibitorii JAK pot controla simptomele, iar monitorizarea pentru anevrisme și infecții este recomandată.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei STAT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află STAT1. STAT1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 190.491.660 și 191.491.659.Cromozomul 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3190,6 Mb190,8 Mb191 Mb191,2 Mb191,4 MbMFSD6: 190.407.896–190.509.205, catena directăMFSD6NEMP2: 190.434.216–190.534.787, catena inversăNEMP2NAB1: 190.646.746–190.695.528, catena directăNAB1GLS: 190.880.322–190.965.552, catena directăGLSSTAT1: 190.969.149–191.014.171, catena inversăSTAT1STAT4: 191.029.570–191.178.435, catena inversăSTAT4MYO1B: 191.245.064–191.425.820, catena directăMYO1BDiagrama genei STAT1: 25 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 25: 190.969.149–190.970.717, 1.569 de bazeExon 24: 190.974.830–190.974.932, 103 de bazeExon 23: 190.975.812–190.975.887, 76 de bazeExon 22: 190.976.840–190.977.025, 186 de bazeExon 21: 190.978.856–190.979.001, 146 de bazeExon 20: 190.979.772–190.979.866, 95 de bazeExon 19: 190.980.620–190.980.669, 50 de bazeExon 18: 190.982.383–190.982.518, 136 de bazeExon 17: 190.983.642–190.983.740, 99 de bazeExon 16: 190.984.310–190.984.393, 84 de bazeExon 15: 190.985.619–190.985.660, 42 de bazeExon 14: 190.986.854–190.986.947, 94 de bazeExon 13: 190.987.039–190.987.068, 30 de bazeExon 12: 190.989.615–190.989.674, 60 de bazeExon 11: 190.991.228–190.991.320, 93 de bazeExon 10: 190.995.061–190.995.219, 159 de bazeExon 9: 190.997.856–190.998.007, 152 de bazeExon 8: 190.998.217–190.998.308, 92 de bazeExon 7: 190.999.626–190.999.704, 79 de bazeExon 6: 191.001.074–191.001.163, 90 de bazeExon 5: 191.007.563–191.007.661, 99 de bazeExon 4: 191.008.963–191.009.107, 145 de bazeExon 3: 191.009.876–191.010.004, 129 de bazeExon 2: 191.013.525–191.013.678, 154 de bazeExon 1: 191.014.018–191.014.171, 154 de baze25201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 45 kb ai genei; 2.253 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea STAT1

0Scăzut

Cât de greu este de secvențiat STAT1 cu citiri scurte, din 100

  • Mapabilitate0 %
  • Omologie0 %
  • Repetiții0,4 %
  • Conținut GC3,7 %
  • Acoperirea referinței0 %

66

poziții în STAT1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un genom întreg acoperă toți cei 45 kb ai lui STAT1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu STAT1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca STAT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
  • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena STAT1: signal transducer and activator of transcription 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/stat1

Vancouver

Dante Labs. Gena STAT1: signal transducer and activator of transcription 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/stat1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu