Genă
CYP17A1
cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
- HGNC 2593↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000148795↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1586↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q24.32
- Coordonate
- Cromozomul 10: 102.830.531–102.837.413 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 6,9 kb
- Proteină
- 508 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- P450C17, CPT7, S17AH
- Simboluri anterioare
- CYP17
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000369887.4NM_000102.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți CYP17A1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hiperplazia suprarenală congenitală
- Autozomal recesivă
Hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) este o tulburare endocrină ereditară cauzată de un deficit enzimatic steroidogenic, caracterizată prin insuficiență suprarenală și grade variabile de manifestări hiperandrogene sau hipoandrogene, în funcție de tipul și gravitatea bolii.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Terapia de substituție cu glucocorticoizi (hidrocortizon la copii; prednison/dexametazonă la adulți); terapia de substituție cu mineralocorticoizi în cazul pierderii de sare (fludrocortizon); adrenalectomie în cazul hiperandrogenismului sever, refractar la tratamentul medical; protocoale de administrare a dozelor suplimentare în situații de stres
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CYP17A1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 6,9 kb ai genei; 1.527 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CYP17A1
97
poziții în CYP17A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 6,9 kb ai genei CYP17A1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Are 1 afecțiune în comun
- CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2Are 1 afecțiune în comun
- HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Are 1 afecțiune în comun
- PORcytochrome p450 oxidoreductaseAre 1 afecțiune în comun
- STARsteroidogenic acute regulatory proteinAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu CYP17A1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CYP17A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal circulating corticosterone level
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Congenital adrenal hyperplasia
- Decreased circulating androgen concentration
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
Afișați încă 18 de trăsături
- Delayed puberty
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating corticosterone level
- Increased circulating gonadotropin level
- Primary gonadal insufficiency
- Absence of pubertal development
- Adrenocorticotropic hormone excess
- Decreased circulating renin concentration
- Decreased function of male gonad
- Increased circulating progesterone
- Low blood aldosterone level
- Low blood cortisol level
- Precocious puberty in females
- Primary adrenal insufficiency
- Adrenogenital syndrome
- Enlarged adrenal glands
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased fertility
- Enlarged ovaries with cysts
- Hypospadias
- Painful menstruation
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Small uterus
Afișați încă 17 de trăsături
- Bilateral cryptorchidism
- Decreased fertility in females
- Decreased fertility in males
- Decreased testicular size
- Menstrual irregularity
- Ovarian cyst
- Underdeveloped vagina
- Undescended testes
- Abnormal sex determination
- Absent uterus
- Ambiguous genitalia in males
- Blind vagina
- Cleft of scrotum
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Ambiguous external genitalia
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CYP17A1: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyp17a1
Dante Labs. Gena CYP17A1: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyp17a1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni