Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.2
Coordonate
Cromozomul 12: 56.080.165–56.103.505 (GRCh38)
Exoni
28 de exoni pe 23,3 kb
Proteină
1.342 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HER3
Simboluri anterioare
LCCS2
Transcriptul MANE Select
ENST00000267101.8NM_001982.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Miopatie viscerală ereditară, CIPO și MMIHS

    • Neuropatie viscerală familialăAutozomal recesivă

      Forme ereditare de pseudo-obstrucție intestinală cauzate de dezvoltarea sau funcționarea anormală a inervației intestinului.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic ajută la explicarea dismotilității și ghidează managementul nutrițional.

    • Pseudo-obstrucție intestinală cronică (CIPO)

      Episoade recurente de obstrucție intestinală fără un blocaj fizic, inclusiv forme legate de cromozomul X, cauzate de FLNA, și forme recesive, cauzate de ERBB3.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Recunoașterea afecțiunii evită intervenții chirurgicale repetate pentru suspiciunea de blocaj și concentrează îngrijirea pe nutriție și controlul simptomelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ERBB3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află ERBB3. ERBB3 și încă 47 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 55.591.835 și 56.591.834.Cromozomul 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR10P1: 55.636.892–55.637.833, catena directăOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, catena inversăTMT1B: 55.681.445–55.695.748, catena directăBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, catena directă: 55.716.036–55.724.703, catena directăRDH5: 55.720.367–55.724.714, catena directăRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, catena inversăCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, catena directăGDF11SARNP: 55.751.195–55.817.912, catena inversă: 55.757.275–55.827.546, catena inversăORMDL2: 55.818.034–55.824.097, catena directăORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, catena inversăDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, catena inversăMMP19PYM1: 55.901.413–55.932.618, catena inversăPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, catena directăDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, catena inversăPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, catena directăCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, catena directăRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, catena directăSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, catena directăIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, catena directăRPS26ERBB3: 56.080.165–56.103.505, catena directăERBB3: 56.101.331–56.109.289, catena directăPA2G4: 56.104.349–56.116.329, catena directăPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, catena directăRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, catena directăESYT1: 56.118.250–56.150.107, catena directăMYL6B: 56.151.966–56.159.647, catena directăMYL6: 56.158.322–56.166.572, catena directăMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, catena inversăRNF41: 56.202.179–56.224.275, catena inversăRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, catena directăNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, catena directăSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, catena inversăANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, catena directăCS: 56.271.699–56.300.395, catena inversăCS: 56.285.916–56.316.059, catena inversăCNPY2: 56.308.024–56.316.363, catena inversăCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, catena inversăPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, catena directăIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, catena inversăSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, catena inversăAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, catena inversăTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, catena inversăMIP: 56.449.700–56.488.170, catena inversăSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, catena directăSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, catena inversăRBMS2: 56.521.807–56.617.037, catena directăRBMS2Diagrama genei ERBB3: 28 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 56.080.165–56.080.382, 218 de bazeExon 2: 56.083.751–56.083.902, 152 de bazeExon 3: 56.084.995–56.085.181, 187 de bazeExon 4: 56.086.531–56.086.656, 126 de bazeExon 5: 56.087.577–56.087.642, 66 de bazeExon 6: 56.087.795–56.087.913, 119 de bazeExon 7: 56.088.021–56.088.162, 142 de bazeExon 8: 56.088.543–56.088.656, 114 de bazeExon 9: 56.088.748–56.088.868, 121 de bazeExon 10: 56.092.747–56.092.820, 74 de bazeExon 11: 56.092.986–56.093.076, 91 de bazeExon 12: 56.093.345–56.093.550, 206 de bazeExon 13: 56.093.764–56.093.896, 133 de bazeExon 14: 56.094.099–56.094.189, 91 de bazeExon 15: 56.094.402–56.094.556, 155 de bazeExon 16: 56.095.257–56.095.310, 54 de bazeExon 17: 56.095.665–56.095.806, 142 de bazeExon 18: 56.096.503–56.096.622, 120 de bazeExon 19: 56.096.748–56.096.846, 99 de bazeExon 20: 56.097.045–56.097.230, 186 de bazeExon 21: 56.097.785–56.097.940, 156 de bazeExon 22: 56.098.500–56.098.575, 76 de bazeExon 23: 56.098.759–56.098.905, 147 de bazeExon 24: 56.099.648–56.099.745, 98 de bazeExon 25: 56.099.838–56.100.029, 192 de bazeExon 26: 56.100.174–56.100.245, 72 de bazeExon 27: 56.101.061–56.101.361, 301 de bazeExon 28: 56.101.529–56.103.505, 1.977 de baze1510152025285′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 23,3 kb ai genei; 4.029 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ERBB3

12

poziții în ERBB3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,3 kb ai genei ERBB3, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ERBB3: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/erbb3

Vancouver

Dante Labs. Gena ERBB3: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/erbb3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu