Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TMEM53

transmembrane protein 53

Rezumat

Localizare citogenetică
1p34.1
Coordonate
Cromozomul 1: 44.653.247–44.674.481 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 21,2 kb
Proteină
277 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ22353, NET4
Transcriptul MANE Select
ENST00000372237.8NM_024587.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TMEM53. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei TMEM53

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află TMEM53. TMEM53 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 44.163.864 și 45.163.863.Cromozomul 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbDMAP1: 44.213.427–44.230.038, catena directăDMAP1ERI3: 44.221.070–44.355.267, catena inversăERI3RNF220: 44.405.142–44.651.724, catena directăRNF220TMEM53: 44.653.247–44.674.481, catena inversăTMEM53ARMH1: 44.674.692–44.725.591, catena directăARMH1KIF2C: 44.739.810–44.767.767, catena directăKIF2CRPS8: 44.775.251–44.779.124, catena directăRPS8BEST4: 44.781.836–44.791.550, catena inversăBEST4PLK3: 44.799.915–44.805.995, catena directăPLK3DYNLT4: 44.805.885–44.807.417, catena inversăDYNLT4BTBD19: 44.808.506–44.817.381, catena directăPTCH2: 44.819.154–44.843.253, catena inversăEIF2B3: 44.850.464–44.986.722, catena inversăEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, catena inversăHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, catena directăURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, catena inversăZSWIM5Diagrama genei TMEM53: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exon 3: 44.653.247–44.655.209, 1.963 de bazeExon 2: 44.660.174–44.660.295, 122 de bazeExon 1: 44.674.331–44.674.481, 151 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 21,2 kb ai genei; 834 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TMEM53

1

poziție în TMEM53 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 21,2 kb ai genei TMEM53, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TMEM53: transmembrane protein 53. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tmem53

Vancouver

Dante Labs. Gena TMEM53: transmembrane protein 53 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tmem53

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu