Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Rezumat

Localizare citogenetică
22q11.23
Coordonate
Cromozomul 22: 24.270.831–24.417.738 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 146,9 kb
Proteină
1.117 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0376
Simboluri anterioare
CYTSA
Transcriptul MANE Select
ENST00000314328.14NM_015330.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SPECC1L. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SPECC1L

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află SPECC1L. SPECC1L și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 23.844.285 și 24.844.284.Cromozomul 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbSLC2A11: 23.856.703–23.886.312, catena directăSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, catena directăDDT: 23.891.180–23.980.544, catena inversăMIF: 23.894.372–23.895.227, catena directăMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, catena inversăGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, catena directăDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, catena directăGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, catena inversăGSTT4CABIN1: 24.011.192–24.178.634, catena directăCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, catena directăSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, catena inversăGGT5SPECC1L: 24.270.831–24.417.738, catena directăSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24.270.898–24.442.356, catena directăSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24.417.879–24.443.177, catena directăADORA2AUPB1: 24.494.107–24.552.470, catena directăUPB1GUCD1: 24.540.423–24.555.942, catena inversăGUCD1SNRPD3: 24.555.418–24.584.050, catena directăSNRPD3: 24.556.007–24.628.987, catena directăLRRC75B: 24.580.723–24.593.208, catena inversăLRRC75BGGT1: 24.588.696–24.629.011, catena directăGGT1PIWIL3: 24.719.034–24.774.720, catena inversăPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, catena directăSGSM1Diagrama genei SPECC1L: 17 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 24.270.831–24.270.983, 153 de bazeExon 2: 24.276.700–24.276.803, 104 de bazeExon 3: 24.302.195–24.302.384, 190 de bazeExon 4: 24.313.313–24.313.466, 154 de bazeExon 5: 24.321.288–24.322.918, 1.631 de bazeExon 6: 24.324.220–24.324.427, 208 de bazeExon 7: 24.328.846–24.328.919, 74 de bazeExon 8: 24.330.256–24.330.431, 176 de bazeExon 9: 24.334.410–24.334.573, 164 de bazeExon 10: 24.338.386–24.338.477, 92 de bazeExon 11: 24.347.086–24.347.176, 91 de bazeExon 12: 24.363.261–24.363.344, 84 de bazeExon 13: 24.365.476–24.365.632, 157 de bazeExon 14: 24.369.218–24.369.320, 103 de bazeExon 15: 24.411.588–24.411.704, 117 de bazeExon 16: 24.412.648–24.412.707, 60 de bazeExon 17: 24.414.534–24.417.738, 3.205 de baze1246810121416175′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 146,9 kb ai genei; 3.354 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SPECC1L

1

poziție în SPECC1L în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 146,9 kb ai genei SPECC1L, inclusiv intronii, nu doar cei 6,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPECC1L: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/specc1l

Vancouver

Dante Labs. Gena SPECC1L: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/specc1l

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu