Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TBC1D32

TBC1 domain family member 32

Rezumat

Localizare citogenetică
6q22.31
Coordonate
Cromozomul 6: 121.079.494–121.334.480 (GRCh38)
Exoni
32 de exoni pe 255 kb
Proteină
1.257 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ30899, dJ310J6.1, FLJ34235, bA57L9.1, BROMI
Simboluri anterioare
C6orf171, C6orf170
Transcriptul MANE Select
ENST00000398212.7NM_152730.6
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TBC1D32. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei TBC1D32

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află TBC1D32. TBC1D32 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 6, între 120.706.987 și 121.706.986.Cromozomul 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 MbTBC1D32: 121.079.494–121.334.480, catena inversăTBC1D32GJA1: 121.435.577–121.449.739, catena directăGJA1Diagrama genei TBC1D32: 32 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 32: 121.079.494–121.080.890, 1.397 de bazeExon 31: 121.090.853–121.091.041, 189 de bazeExon 30: 121.106.023–121.106.163, 141 de bazeExon 29: 121.112.505–121.112.659, 155 de bazeExon 28: 121.113.062–121.113.177, 116 de bazeExon 27: 121.115.172–121.115.241, 70 de bazeExon 26: 121.126.378–121.126.461, 84 de bazeExon 25: 121.131.627–121.131.752, 126 de bazeExon 24: 121.160.010–121.160.103, 94 de bazeExon 23: 121.160.948–121.161.056, 109 de bazeExon 22: 121.205.075–121.205.163, 89 de bazeExon 21: 121.223.236–121.223.352, 117 de bazeExon 20: 121.239.070–121.239.188, 119 de bazeExon 19: 121.241.465–121.241.552, 88 de bazeExon 18: 121.242.201–121.242.339, 139 de bazeExon 17: 121.255.328–121.255.410, 83 de bazeExon 16: 121.256.084–121.256.285, 202 de bazeExon 15: 121.279.121–121.279.245, 125 de bazeExon 14: 121.281.544–121.281.686, 143 de bazeExon 13: 121.283.818–121.283.910, 93 de bazeExon 12: 121.292.053–121.292.193, 141 de bazeExon 11: 121.294.570–121.294.660, 91 de bazeExon 10: 121.299.446–121.299.505, 60 de bazeExon 9: 121.303.617–121.303.761, 145 de bazeExon 8: 121.304.365–121.304.426, 62 de bazeExon 7: 121.304.522–121.304.625, 104 de bazeExon 6: 121.304.755–121.304.833, 79 de bazeExon 5: 121.307.976–121.308.101, 126 de bazeExon 4: 121.310.779–121.310.847, 69 de bazeExon 3: 121.317.495–121.317.672, 178 de bazeExon 2: 121.321.633–121.321.794, 162 de bazeExon 1: 121.334.276–121.334.480, 205 de baze323025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 255 kb ai genei; 3.774 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea TBC1D32

3

poziții în TBC1D32 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 255 kb din TBC1D32, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.

Trăsături asociate cu TBC1D32

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TBC1D32. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TBC1D32: TBC1 domain family member 32. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbc1d32

Vancouver

Dante Labs. Gena TBC1D32: TBC1 domain family member 32 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbc1d32

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu