Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

OBSL1

obscurin like cytoskeletal adaptor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2q35
Coordonate
Cromozomul 2: 219.550.728–219.571.539 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 20,8 kb
Proteină
1.896 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0657
Transcriptul MANE Select
ENST00000404537.6NM_015311.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă OBSL1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei OBSL1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află OBSL1. OBSL1 și încă 29 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 219.061.134 și 220.061.133.Cromozomul 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, catena inversă: 219.075.329–219.170.827, catena inversăSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, catena inversăSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, catena inversăCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, catena directăRETREG2ZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, catena directăABCB6: 219.209.765–219.219.012, catena inversă: 219.209.772–219.222.738, catena inversăATG9A: 219.219.380–219.230.383, catena inversăANKZF1: 219.229.769–219.236.679, catena directăGLB1L: 219.236.598–219.245.478, catena inversăSTK16: 219.245.212–219.250.339, catena directăTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, catena inversăTUBA4ATUBA4B: 219.253.243–219.272.197, catena directăTUBA4BDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, catena directăDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, catena inversăPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, catena inversăRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, catena inversăDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, catena directăDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, catena directăSPEG: 219.491.867–219.498.244, catena directăSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, catena directăGMPPA: 219.498.618–219.513.898, catena directăGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, catena directăCHPF: 219.538.949–219.543.818, catena inversăCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, catena directăTMEM198OBSL1: 219.550.728–219.571.539, catena inversăOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, catena directăINHASTK11IP: 219.595.805–219.616.452, catena directăSTK11IPSLC4A3: 219.627.011–219.641.982, catena directăSLC4A3Diagrama genei OBSL1: 21 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 13 situri cunoscute asociate bolilorExon 21: 219.550.728–219.550.842, 115 de bazeExon 20: 219.551.529–219.551.798, 270 de bazeExon 19: 219.552.112–219.552.216, 105 de bazeExon 18: 219.552.536–219.552.697, 162 de bazeExon 17: 219.552.868–219.553.024, 157 de bazeExon 16: 219.553.574–219.553.686, 113 de bazeExon 15: 219.554.474–219.554.740, 267 de bazeExon 14: 219.556.020–219.556.292, 273 de bazeExon 13: 219.556.454–219.556.723, 270 de bazeExon 12: 219.557.343–219.557.618, 276 de bazeExon 11: 219.557.823–219.558.110, 288 de bazeExon 10: 219.558.184–219.558.459, 276 de bazeExon 9: 219.559.225–219.559.497, 273 de bazeExon 8: 219.562.402–219.562.674, 273 de bazeExon 7: 219.563.355–219.563.627, 273 de bazeExon 6: 219.565.242–219.565.514, 273 de bazeExon 5: 219.566.830–219.567.126, 297 de bazeExon 4: 219.567.273–219.567.575, 303 de bazeExon 3: 219.567.718–219.567.969, 252 de bazeExon 2: 219.568.055–219.568.324, 270 de bazeExon 1: 219.570.221–219.571.539, 1.319 de baze21201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,1 kb din cei 20,8 kb ai genei; 5.691 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic OBSL1

52

poziții în OBSL1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 20,8 kb ai genei OBSL1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,1 kb de exoni.

Trăsături asociate cu OBSL1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca OBSL1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena OBSL1: obscurin like cytoskeletal adaptor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/obsl1

Vancouver

Dante Labs. Gena OBSL1: obscurin like cytoskeletal adaptor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/obsl1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu