Genă
RPL5
ribosomal protein L5
- HGNC 10360(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000122406(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6125(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p22.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 92.832.040–92.841.924 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 9,9 kb
- Proteină
- 297 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- L5, PPP1R135, uL18
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000370321.8NM_000969.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RPL5 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Anemia Diamond-Blackfan
- Autozomal dominantă
Anemie congenitală aregenerativă, adesea macrocitară, cu eritroblastopenie.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei RPL5
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1 kb din cei 9,9 kb ai genei; 894 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RPL5
67
poziții în RPL5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
11 dintre ele (16 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (11 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 9,9 kb ai genei RPL5, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu RPL5
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RPL5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Radial artery aplasia
- Narrowing of aorta
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Patent ductus arteriosus
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RPL5: ribosomal protein L5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rpl5
Dante Labs. Gena RPL5: ribosomal protein L5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rpl5
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni