Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SHOX

SHOX homeobox

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp22.33 and Yp11.32
Coordonate
Cromozomul X: 630.791–651.584 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 20,8 kb
Proteină
292 de aminoacizi
Denumiri alternative
PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
Transcriptul MANE Select
ENST00000686671.1NM_000451.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficiența SHOX (displazia Leri-Weill și displazia Langer)

    • Discondrosteoza Leri-Weill

      Statură scurtă, cu antebrațe și gambe scurtate și o deformare caracteristică a încheieturii mâinii (deformarea Madelung), cauzată de pierderea unei copii a genei SHOX sau a regiunilor sale de reglare.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul cu hormon de creștere este aprobat pentru copiii cu statură scurtă determinată de deficiența SHOX.

    • Displazia mezomelică Langer

      O formă mai severă a deficienței SHOX, cu scurtare marcată a antebrațelor și a gambelor, cauzată de pierderea ambelor copii ale genei SHOX.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei SHOX

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află SHOX. SHOX și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 141.188 și 1.141.187.Cromozomul XXp22.33 and Yp11.32p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLCXD1: 276.322–303.358, catena directăPLCXD1GTPBP6: 293.785–318.862, catena inversăGTPBP6PPP2R3B: 333.933–387.213, catena inversăPPP2R3BSHOX: 630.791–651.584, catena directăSHOXDiagrama genei SHOX: 5 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 630.791–631.174, 384 de bazeExon 2: 634.618–634.826, 209 de bazeExon 3: 640.821–640.878, 58 de bazeExon 4: 640.999–641.087, 89 de bazeExon 5: 644.391–651.584, 7.194 de baze12455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,9 kb din cei 20,8 kb ai genei; 879 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SHOX

24

poziții în SHOX în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 20,8 kb ai genei SHOX, inclusiv intronii, nu doar cei 7,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SHOX: SHOX homeobox. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/shox

Vancouver

Dante Labs. Gena SHOX: SHOX homeobox [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/shox

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu