Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.32
Coordonate
Cromozomul 6: 33.162.694–33.192.467 (GRCh38)
Exoni
66 de exoni pe 29,8 kb
Proteină
1.736 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
HKE5
Simboluri anterioare
DFNA13, DFNB53
Transcriptul MANE Select
ENST00000341947.7NM_080680.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei COL11A2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află COL11A2. COL11A2 și încă 37 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 32.677.581 și 33.677.580.Cromozomul 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32.741.391–32.747.198, catena directăHLA-DQA2HLA-DQB2: 32.756.094–32.763.563, catena inversăHLA-DQB2HLA-DOB: 32.812.763–32.820.466, catena inversă: 32.813.767–32.838.822, catena inversăTAP2: 32.821.833–32.838.802, catena inversăTAP2PSMB8: 32.840.717–32.844.679, catena inversăPSMB8PSMB9: 32.844.136–32.882.881, catena directăPSMB9TAP1: 32.845.204–32.854.026, catena inversăTAP1HLA-DMB: 32.929.338–32.941.490, catena inversăHLA-DMB: 32.937.364–32.953.122, catena inversăHLA-DMA: 32.948.613–32.969.094, catena inversăHLA-DMABRD2: 32.968.564–32.981.505, catena directăBRD2HLA-DOA: 33.004.178–33.009.617, catena inversăHLA-DOAHLA-DPA1: 33.064.569–33.080.781, catena inversăHLA-DPA1HLA-DPB1: 33.073.786–33.091.655, catena directăHLA-DPB1COL11A2: 33.162.694–33.192.467, catena inversăCOL11A2RXRB: 33.193.585–33.200.693, catena inversăRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, catena directăSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, catena directăHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, catena directăVPS52: 33.250.272–33.272.047, catena inversăVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, catena directăRPS18B3GALT4: 33.277.123–33.284.832, catena directăB3GALT4WDR46: 33.279.103–33.289.523, catena inversăWDR46PFDN6: 33.288.680–33.298.441, catena directăRGL2: 33.291.180–33.299.534, catena inversăTAPBP: 33.299.694–33.314.284, catena inversăZBTB22: 33.314.406–33.318.021, catena inversăDAXX: 33.318.558–33.323.259, catena inversă: 33.321.386–33.329.286, catena inversăSMIM40: 33.323.628–33.329.279, catena inversăKIFC1: 33.391.429–33.410.441, catena directăKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, catena directăPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, catena inversăCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, catena directăSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, catena directăZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, catena inversăBAK1ITPR3: 33.620.331–33.696.575, catena directăITPR3Diagrama genei COL11A2: 66 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 66: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 64: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 63: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 62: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 60: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 59: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 57: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 56: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 55: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 52: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 51: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 50: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 46: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 45: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 44: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 42: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 35: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 66: 33.162.694–33.163.818, 1.125 de bazeExon 65: 33.164.267–33.164.473, 207 de bazeExon 64: 33.164.852–33.164.964, 113 de bazeExon 63: 33.165.549–33.165.816, 268 de bazeExon 62: 33.165.931–33.165.984, 54 de bazeExon 61: 33.166.171–33.166.206, 36 de bazeExon 60: 33.166.513–33.166.566, 54 de bazeExon 59: 33.166.720–33.166.827, 108 de bazeExon 58: 33.167.070–33.167.123, 54 de bazeExon 57: 33.167.264–33.167.317, 54 de bazeExon 56: 33.167.426–33.167.533, 108 de bazeExon 55: 33.167.799–33.167.852, 54 de bazeExon 54: 33.168.519–33.168.572, 54 de bazeExon 53: 33.168.706–33.168.759, 54 de bazeExon 52: 33.168.955–33.169.008, 54 de bazeExon 51: 33.169.383–33.169.490, 108 de bazeExon 50: 33.169.831–33.169.884, 54 de bazeExon 49: 33.170.047–33.170.100, 54 de bazeExon 48: 33.170.326–33.170.379, 54 de bazeExon 47: 33.170.557–33.170.610, 54 de bazeExon 46: 33.170.810–33.170.917, 108 de bazeExon 45: 33.171.114–33.171.167, 54 de bazeExon 44: 33.171.271–33.171.324, 54 de bazeExon 43: 33.171.467–33.171.574, 108 de bazeExon 42: 33.171.713–33.171.820, 108 de bazeExon 41: 33.172.050–33.172.103, 54 de bazeExon 40: 33.172.289–33.172.378, 90 de bazeExon 39: 33.172.530–33.172.637, 108 de bazeExon 38: 33.173.060–33.173.113, 54 de bazeExon 37: 33.173.348–33.173.401, 54 de bazeExon 36: 33.173.502–33.173.555, 54 de bazeExon 35: 33.173.701–33.173.745, 45 de bazeExon 34: 33.173.873–33.173.926, 54 de bazeExon 33: 33.174.011–33.174.055, 45 de bazeExon 32: 33.174.165–33.174.218, 54 de bazeExon 31: 33.174.527–33.174.580, 54 de bazeExon 30: 33.175.574–33.175.681, 108 de bazeExon 29: 33.176.016–33.176.069, 54 de bazeExon 28: 33.176.259–33.176.303, 45 de bazeExon 27: 33.176.433–33.176.486, 54 de bazeExon 26: 33.176.721–33.176.765, 45 de bazeExon 25: 33.176.992–33.177.045, 54 de bazeExon 24: 33.177.181–33.177.225, 45 de bazeExon 23: 33.177.412–33.177.465, 54 de bazeExon 22: 33.177.662–33.177.706, 45 de bazeExon 21: 33.178.132–33.178.185, 54 de bazeExon 20: 33.178.308–33.178.352, 45 de bazeExon 19: 33.178.435–33.178.488, 54 de bazeExon 18: 33.178.679–33.178.732, 54 de bazeExon 17: 33.178.920–33.178.973, 54 de bazeExon 16: 33.179.073–33.179.126, 54 de bazeExon 15: 33.179.231–33.179.284, 54 de bazeExon 14: 33.179.431–33.179.487, 57 de bazeExon 13: 33.179.719–33.179.805, 87 de bazeExon 12: 33.180.258–33.180.332, 75 de bazeExon 11: 33.180.668–33.180.730, 63 de bazeExon 10: 33.180.964–33.181.005, 42 de bazeExon 9: 33.181.111–33.181.170, 60 de bazeExon 8: 33.184.145–33.184.324, 180 de bazeExon 7: 33.184.992–33.185.054, 63 de bazeExon 6: 33.185.701–33.185.778, 78 de bazeExon 5: 33.186.627–33.186.818, 192 de bazeExon 4: 33.188.362–33.188.524, 163 de bazeExon 3: 33.188.978–33.189.188, 211 de bazeExon 2: 33.189.320–33.189.469, 150 de bazeExon 1: 33.192.159–33.192.467, 309 de baze66656055504540353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,4 kb din cei 29,8 kb ai genei; 5.211 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COL11A2

62

poziții în COL11A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

62 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • MHC (62 de situri)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un test genomic complet acoperă toți cei 29,8 kb ai genei COL11A2, inclusiv intronii, nu doar cei 6,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COL11A2: collagen type XI alpha 2 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col11a2

Vancouver

Dante Labs. Gena COL11A2: collagen type XI alpha 2 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col11a2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu