Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MCM9

minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor

Rezumat

Localizare citogenetică
6q22.31
Coordonate
Cromozomul 6: 118.813.455–118.935.159 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 121,7 kb
Proteină
1.143 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
MGC35304, dJ329L24.3, FLJ20170
Simboluri anterioare
MCMDC1, C6orf61
Transcriptul MANE Select
ENST00000619706.5NM_017696.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • Insuficiență gametogenă legată de MCM9Autozomal recesivă

      O afecțiune recesivă cauzată de variante bialelice ale genei MCM9, care determină insuficiență ovariană primară sau alterarea producției de spermatozoizi și, de asemenea, predispune la polipoză colorectală și la cancer colorectal și gastric cu debut precoce.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Acest diagnostic justifică supravegherea pentru cancer intestinal și gastric, în completarea îngrijirii pentru fertilitate.

    • Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Infertilitate masculină

    • Insuficiență gametogenică legată de MCM9Autozomal recesivă

      Afecțiune recesivă cauzată de variante bialelice ale genei MCM9, care provoacă insuficiență ovariană primară sau scăderea producției de spermatozoizi și predispune, de asemenea, la polipoză colorectală și la cancer colorectal și gastric cu debut precoce.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul impune supravegherea pentru cancer intestinal și gastric, pe lângă îngrijirea fertilității.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei MCM9

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află MCM9. MCM9 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 118.374.307 și 119.374.306.Cromozomul 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbCEP85L: 118.460.760–118.710.098, catena inversăCEP85LPLN: 118.506.292–118.562.853, catena directăPLNMCM9: 118.813.455–118.935.159, catena inversăMCM9ASF1A: 118.894.020–118.909.264, catena directăASF1AFAM184A: 118.957.707–119.149.387, catena inversăFAM184AMAN1A1: 119.177.116–119.349.798, catena inversăMAN1A1Diagrama genei MCM9: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 14: 118.813.455–118.816.294, 2.840 de bazeExon 13: 118.826.147–118.826.292, 146 de bazeExon 12: 118.826.782–118.826.864, 83 de bazeExon 11: 118.827.927–118.828.130, 204 de bazeExon 10: 118.829.048–118.829.250, 203 de bazeExon 9: 118.856.371–118.856.545, 175 de bazeExon 8: 118.911.650–118.911.769, 120 de bazeExon 7: 118.913.295–118.913.420, 126 de bazeExon 6: 118.917.561–118.917.761, 201 de bazeExon 5: 118.922.005–118.922.086, 82 de bazeExon 4: 118.923.811–118.924.127, 317 de bazeExon 3: 118.931.420–118.931.738, 319 de bazeExon 2: 118.932.607–118.932.740, 134 de bazeExon 1: 118.934.891–118.935.159, 269 de baze1410515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 121,7 kb ai genei; 3.432 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MCM9

9

poziții în MCM9 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 121,7 kb ai genei MCM9, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MCM9: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mcm9

Vancouver

Dante Labs. Gena MCM9: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mcm9

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu