Trăsătură
Growth delay
A deficiency or slowing down of growth pre- and postnatally.
Rezumat
- Denumit și
- Delayed growth, Growth deficiency, Growth failure, Poor growth, Very poor growth
- Sistem corporal
- Growth abnormality
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Growth delay, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu616 de gene asociate cu Growth delay
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Growth delay. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BLMBLM RecQ like helicase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CEP57centrosomal protein 57 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CTNNBL1catenin beta like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CUL7cullin 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC1exosome component 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FANCLFA complementation group L | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GH1growth hormone 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GLYCTKglycerate kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IL10RAinterleukin 10 receptor subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL21interleukin 21 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 576 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KRT5keratin 5 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIASlipoic acid synthetase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIG1DNA ligase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MALT1MALT1 paracaspase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOM1target of myb1 membrane trafficking protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WNT4Wnt family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC6cell division cycle 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP135centrosomal protein 135 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXH1forkhead box H1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| GAS1growth arrest specific 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| GATMglycine amidinotransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GHRgrowth hormone receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IGFALSinsulin like growth factor binding protein acid labile subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LIG4DNA ligase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MCPH1microcephalin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP37nucleoporin 37 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAX8paired box 8 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RPL10ribosomal protein L10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SNX10sorting nexin 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATG7autophagy related 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AVParginine vasopressin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYC1cytochrome c1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FCHO1FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXA2forkhead box A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXE1forkhead box E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBBhemoglobin subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| KRT14keratin 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LHX3LIM homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LHX4LIM homeobox 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LINS1lines homolog 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LSSlanosterol synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MEG3maternally expressed 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFFmitochondrial fission factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RECQLRecQ like helicase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPL15ribosomal protein L15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL18ribosomal protein L18 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL26ribosomal protein L26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL31ribosomal protein L31 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL35ribosomal protein L35 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL5ribosomal protein L5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPL8ribosomal protein L8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL9ribosomal protein L9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS10ribosomal protein S10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS17ribosomal protein S17 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS19ribosomal protein S19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS20ribosomal protein S20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS24ribosomal protein S24 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS27ribosomal protein S27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS29ribosomal protein S29 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS7ribosomal protein S7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SATB2SATB homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRsepiapterin reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TCTN3tectonic family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPYL1TSPY like 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANK1ankyrin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AQP2aquaporin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DOCK2dedicator of cytokinesis 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSdihydropyrimidinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDN3endothelin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDNRBendothelin receptor type B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ENGendoglin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL6interleukin 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF26Akinesin family member 26A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MVKmevalonate kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRTNneurturin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTNG1netrin G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMCproopiomelanocortin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TLR8toll like receptor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGKacylglycerol kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DSG1desmoglein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GKglycerol kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LPIN2lipin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYO5Bmyosin VB | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPHP4nephrocystin 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC10A2solute carrier family 10 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TATtyrosine aminotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni