Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ACER3

alkaline ceramidase 3

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.5
Coordonate
Cromozomul 11: 76.860.918–77.026.797 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 165,9 kb
Proteină
267 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ11238, APHC
Simboluri anterioare
PHCA
Transcriptul MANE Select
ENST00000532485.6NM_018367.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Alte leucodistrofii ereditare

      • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

        Una dintre cele 80 gene legate de ea

        Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

    Structura genei ACER3

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află ACER3. ACER3 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 76.443.858 și 77.443.857.Cromozomul 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbEMSY: 76.444.887–76.553.625, catena directăEMSYLRRC32: 76.657.524–76.670.868, catena inversăLRRC32TSKU: 76.781.403–76.798.157, catena directăTSKUACER3: 76.860.918–77.026.797, catena directăACER3B3GNT6: 77.034.393–77.041.973, catena directăB3GNT6CAPN5: 77.066.961–77.126.155, catena directăCAPN5OMP: 77.102.840–77.103.331, catena directăOMPMYO7A: 77.128.206–77.215.241, catena directăMYO7AGDPD4: 77.216.555–77.301.687, catena inversăGDPD4PAK1: 77.321.548–77.474.635, catena inversăPAK1Diagrama genei ACER3: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 76.860.918–76.861.079, 162 de bazeExon 2: 76.926.557–76.926.667, 111 de bazeExon 3: 76.958.979–76.959.031, 53 de bazeExon 4: 76.976.289–76.976.341, 53 de bazeExon 5: 76.985.643–76.985.724, 82 de bazeExon 6: 76.990.539–76.990.574, 36 de bazeExon 7: 76.998.763–76.998.821, 59 de bazeExon 8: 77.015.016–77.015.117, 102 de bazeExon 9: 77.016.675–77.016.779, 105 de bazeExon 10: 77.019.731–77.019.776, 46 de bazeExon 11: 77.020.274–77.026.797, 6.524 de baze1115′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 165,9 kb ai genei; 804 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic ACER3

    5

    poziții în ACER3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 165,9 kb ai genei ACER3, inclusiv intronii, nu doar cei 7,3 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ACER3: alkaline ceramidase 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/acer3

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ACER3: alkaline ceramidase 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/acer3

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu