AtlasGenă
ALOXE3
arachidonate epidermal lipoxygenase 3
- HGNC 13743↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000179148↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 59344↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17p13.1
- Coordonate
- Cromozomul 17: 8.095.900–8.118.514 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 22,6 kb
- Proteină
- 711 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- eLOX3, E-LOX
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000448843.7NM_021628.3
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aloxe3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți ALOXE3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Ihtioze ereditare
- Ihtioza congenitală autozomal recesivăAutozomal recesivă
Un grup de ihtioze recesive, inclusiv ihtioza arlechin și ihtioza lamelară, care se manifestă de obicei la naștere, adesea cu o membrană de colodiu.
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Diagnosticul precoce ghidează îngrijirea neonatală, schemele de emoliente și keratolitice și măsurile de precauție față de intoleranța la căldură.
Structura genei ALOXE3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 22,6 kb ai genei; 2.136 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvenţiere ALOXE3
3Uşor
Cât de dificil este de secvenţiat ALOXE3 cu citiri scurte, din 100
0 · Uşor100 · Dificil
Aproape toţi exonii genei ALOXE3 se află în zone unde citirile scurte se aliniază curat.
Ce se adaugă: ponderea exonilor genei ALOXE3 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorţiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, astfel încât o apelare acolo poate lipsi sau fi greşită. Pondere 35 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte zone ale genomului, cum sunt paralogii şi pseudogenele, cu identitate de 90% sau mai mare. Pondere 30 %.0 %
- RepetiţiiRepetiţii în tandem şi secvenţe de o singură bază, pe care citirile alunecă şi pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Pondere 15 %.3,8 %
- Conţinut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G şi C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Pondere 10 %.24 %
- Acoperire de referinţăGoluri în asamblarea de referinţă din apropiere, unde nu există secvenţă la care citirile să se alinieze. Pondere 10 %.0 %
Un scor Dante Labs din cercetarea noastră proprie, construit pe hărţile Genome in a Bottle ale NIST pentru regiunile greu de secvenţiat.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă proporţia bazelor din exonii genei ALOXE3 aflate în acel tip de regiune dificilă. Oricare tip poate face singur o genă dificilă, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puţin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
28
poziţii în ALOXE3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
Un genom întreg acoperă toţi cei 22,6 kb din ALOXE3, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (28)
The ALOXE3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenă 10
- Probabil patogenă 18
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_021628.3(ALOXE3):c.1889C>T (p.Pro630Leu) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis and 2 others | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.700C>T (p.Arg234Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 and 1 other | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.1685-2A>G (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 and 1 other | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.1432del (p.Ser478fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 3 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.1078dup (p.Ala360fs) (opens in a new tab) | lamellar ichthyosis | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.981C>A (p.Asp327Glu) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.834C>A (p.Tyr278Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 and 1 other | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.680+1G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 3 and 1 other | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.418C>T (p.Arg140Ter) (opens in a new tab) | lamellar ichthyosis | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.306T>A (p.Tyr102Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.38_41del (p.Pro12_Tyr13insTer) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 3 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.2065C>T (p.Arg689Trp) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 and 1 other | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.1981G>T (p.Glu661Ter) (opens in a new tab) | lamellar ichthyosis | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.1843C>T (p.Gln615Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 3 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.1802G>A (p.Trp601Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 3 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.1645G>T (p.Glu549Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 3 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.1563-2A>G (opens in a new tab) | lamellar ichthyosis | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.1525dup (p.Arg509fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 3 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.1525C>T (p.Arg509Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 3 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.1208A>G (p.His403Arg) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 2 and 1 other | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.1166dup (p.Leu390fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 3 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.1116dup (p.Gly373fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 3 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.952dup (p.Leu318fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 3 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.434+2T>G (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 3 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_021628.3(ALOXE3):c.352+1G>T (opens in a new tab) | autosomal recessive congenital ichthyosis 3 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
See all 28 with every other ALOXE3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Are 1 afecțiune în comun
- ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeAre 1 afecțiune în comun
- CERS3ceramide synthase 3Are 1 afecțiune în comun
- CSTAcystatin AAre 1 afecțiune în comun
- CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Are 1 afecțiune în comun
- KRT2keratin 2Are 1 afecțiune în comun
- LIPNlipase family member NAre 1 afecțiune în comun
- NIPAL4NIPA like domain containing 4Are 1 afecțiune în comun
- PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylaseAre 1 afecțiune în comun
- SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Are 1 afecțiune în comun
- SERPINB8serpin family B member 8Are 1 afecțiune în comun
- ST14ST14 transmembrane serine protease matriptaseAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu ALOXE3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ALOXE3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Everted eyelid
- Cicatricial ectropion
- Drooping lower lip
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ALOXE3: arachidonate epidermal lipoxygenase 3. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aloxe3
Dante Labs. Gena ALOXE3: arachidonate epidermal lipoxygenase 3 [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aloxe3
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni