NR5A1

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Diferențe de dezvoltare sexuală 46,XX

  • Afecțiuni care includ diferențe de dezvoltare sexuală XX testiculare și ovotesticulare, cauzate cel mai frecvent de o genă SRY translocată sau de modificări ale genelor SOX9 sau SOX3, și mai rar de variante ale genelor NR5A1, RSPO1 sau WNT4.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Diagnosticul explică azoospermia, ghidează gestionarea hormonală și, în cazul bolii asociate cu RSPO1, determină supravegherea pentru cancer de piele.

• 46,XY – Diferențe de dezvoltare sexuală și disgenezie gonadală

  • Tulburare de dezvoltare sexuală legată de NR5A1

    Un spectru de afecțiuni cauzate de variante în NR5A1 (SF1), de la disgenezie gonadală 46,XY până la infertilitate masculină și insuficiență ovariană primară.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Diagnosticul ghidează consilierea privind fertilitatea și testarea membrilor familiei.

  • Disgenezie gonadală completă 46,XY (sindromul Swyer)

    Afecțiune în care persoanele cu cromozomi XY au gonade rudimentare de tip striat și un aspect feminin, cauzată de variante în SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH și alte gene.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Gonadele de tip striat prezintă un risc ridicat de gonadoblastom, motiv pentru care înlăturarea lor este de obicei recomandată, iar terapia de substituție hormonală este necesară la pubertate.

  • Diferențe de dezvoltare sexuală 46,XY

    Afecțiuni la persoanele cu cromozomi XY în care dezvoltarea gonadelor sau a organelor genitale este atipică, cauzate de variante în gene precum SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 și LHCGR.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Diagnosticul ghidează tratamentul hormonal, consilierea privind fertilitatea și, atunci când gonadele disgenetice conțin material de pe cromozomul Y, evaluarea riscului de tumori gonadale.

• Infertilitate feminină

  • Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

• Cardiomiopatie hipertrofică

  • Autozomal dominantă

    Una dintre cele 62 gene legate de ea

    Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Structura genei NR5A1

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 26,2 kb ai genei; 1.386 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NR5A1

Gene asociate acelorași afecțiuni

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeAre 3 de afecțiuni în comun
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Are 3 de afecțiuni în comun
• SRYsex determining region YAre 3 de afecțiuni în comun
• ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Are 3 de afecțiuni în comun
• DHX37DEAH-box helicase 37Are 2 de afecțiuni în comun
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainAre 1 afecțiune în comun
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Are 1 afecțiune în comun
• ALPK3alpha kinase 3Are 1 afecțiune în comun
• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Are 1 afecțiune în comun
• ARandrogen receptorAre 1 afecțiune în comun
• ATMATM serine/threonine kinaseAre 1 afecțiune în comun
• ATRXATRX chromatin remodelerAre 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu NR5A1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NR5A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină