Genă
PKP1
plakophilin 1
- HGNC 9023(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000081277(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5317(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q32.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 201.283.506–201.332.989 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 49,5 kb
- Proteină
- 726 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- B6P
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000367324.8NM_001005337.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PKP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Epidermoliza bulaasă
- Epidermoliză bulăroasă ereditară
Toate formele ereditare de fragilitate cutanată cu formare de vezicule, inclusiv epidermoliza bulăroasă simplex, joncțională și distrofică, precum și sindromul Kindler.
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Formele distrofice recesive necesită monitorizare regulată pentru depistarea cancerului cutanat, iar pentru epidermoliza bulăroasă distrofică este disponibilă acum o terapie a rănilor bazată pe gene.
Structura genei PKP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,3 kb din cei 49,5 kb ai genei; 2.181 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PKP1
2
poziții în PKP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 49,5 kb ai genei PKP1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PKP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PKP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Fragile skin
- Lack of sweating
- Poor fingernail formation
- Poor nail formation
- Scaling skin
- Sparse hair
- Alopecia universalis
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Absence of scalp hair
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Chapped lip
- Abnormal dentition
- Abnormal tongue morphology
- Abnormality of dental shape
- Dental cavities
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PKP1: plakophilin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pkp1
Dante Labs. Gena PKP1: plakophilin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pkp1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni