Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

FAM20C

FAM20C golgi associated secretory pathway kinase

Rezumat

Localizare citogenetică
7p22.3
Coordonate
Cromozomul 7: 192.571–260.772 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 68,2 kb
Proteină
584 de aminoacizi
Denumiri alternative
IMAGE:4942737, DKFZp547D065, DMP4, G-CK
Transcriptul MANE Select
ENST00000313766.6NM_020223.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă FAM20C. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei FAM20C

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află FAM20C. FAM20C și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 1 și 726.671.Cromozomul 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbFAM20C: 192.571–260.772, catena directăFAM20CFOXL3: 290.170–294.422, catena directăFOXL3PDGFA: 497.258–520.705, catena inversăPDGFAPRKAR1B: 549.195–728.268, catena inversăPRKAR1BDiagrama genei FAM20C: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 192.571–193.804, 1.234 de bazeExon 2: 195.554–195.732, 179 de bazeExon 3: 208.898–208.976, 79 de bazeExon 4: 246.415–246.507, 93 de bazeExon 5: 248.315–248.430, 116 de bazeExon 6: 255.849–256.029, 181 de bazeExon 7: 256.654–256.763, 110 de bazeExon 8: 257.005–257.086, 82 de bazeExon 9: 258.646–258.705, 60 de bazeExon 10: 259.731–260.772, 1.042 de baze12468105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 68,2 kb ai genei; 1.755 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FAM20C

6

poziții în FAM20C în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 68,2 kb ai genei FAM20C, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

Trăsături asociate cu FAM20C

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FAM20C. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FAM20C: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fam20c

Vancouver

Dante Labs. Gena FAM20C: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fam20c

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu