Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

WBP11

WW domain binding protein 11

Rezumat

Localizare citogenetică
12p12.3
Coordonate
Cromozomul 12: 14.784.582–14.803.478 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 18,9 kb
Proteină
641 de aminoacizi
Denumiri alternative
NPWBP, SIPP1, PPP1R165, BUG13
Transcriptul MANE Select
ENST00000261167.7NM_016312.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă WBP11. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei WBP11

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află WBP11. WBP11 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 14.294.030 și 15.294.029.Cromozomul 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbATF7IP: 14.365.439–14.502.931, catena directăATF7IPPLBD1: 14.503.660–14.567.928, catena inversăPLBD1GUCY2C: 14.612.632–14.696.652, catena inversăGUCY2CH4C16: 14.767.999–14.771.131, catena inversăH4C16H2AJ: 14.774.405–14.778.002, catena directăH2AJWBP11: 14.784.582–14.803.478, catena inversăWBP11C12orf60: 14.802.864–14.906.586, catena directăC12orf60SMCO3: 14.804.065–14.814.189, catena inversăSMCO3ART4: 14.822.378–14.843.630, catena inversăART4MGP: 14.879.368–14.905.245, catena inversăMGPERP27: 14.912.600–14.938.557, catena inversăERP27ARHGDIB: 14.942.009–14.961.985, catena inversăARHGDIBPDE6H: 14.949.827–14.982.699, catena directăPDE6HRERG: 15.107.783–15.390.485, catena inversăRERGDiagrama genei WBP11: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 12: 14.784.582–14.787.498, 2.917 de bazeExon 11: 14.788.951–14.789.133, 183 de bazeExon 10: 14.790.456–14.790.749, 294 de bazeExon 9: 14.791.169–14.791.270, 102 de bazeExon 8: 14.793.731–14.793.922, 192 de bazeExon 7: 14.794.537–14.794.736, 200 de bazeExon 6: 14.794.971–14.795.104, 134 de bazeExon 5: 14.796.807–14.797.003, 197 de bazeExon 4: 14.799.635–14.799.728, 94 de bazeExon 3: 14.800.752–14.800.783, 32 de bazeExon 2: 14.801.320–14.801.428, 109 de bazeExon 1: 14.803.352–14.803.478, 127 de baze1211109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 18,9 kb ai genei; 1.926 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic WBP11

11

poziții în WBP11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (9,1 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 18,9 kb ai genei WBP11, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena WBP11: WW domain binding protein 11. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wbp11

Vancouver

Dante Labs. Gena WBP11: WW domain binding protein 11 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wbp11

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu