Genă
CEP135
centrosomal protein 135
- HGNC 29086↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000174799↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9662↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q12
- Coordonate
- Cromozomul 4: 55.948.945–56.033.361 (GRCh38)
- Exoni
- 26 de exoni pe 84,4 kb
- Proteină
- 1.140 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ13621
- Simboluri anterioare
- KIAA0635, CEP4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000257287.5NM_025009.5
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cep135.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți CEP135 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă CEP135. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei CEP135
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 84,4 kb ai genei; 3.423 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea CEP135
22
poziții în CEP135 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 84,4 kb din CEP135, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CEP135
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CEP135. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CEP135: centrosomal protein 135. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cep135
Dante Labs. Gena CEP135: centrosomal protein 135 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cep135
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni