Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COL10A1

collagen type X alpha 1 chain

Rezumat

Localizare citogenetică
6q22.1
Coordonate
Cromozomul 6: 116.118.909–116.126.132 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 7,2 kb
Proteină
680 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000651968.1NM_000493.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă COL10A1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei COL10A1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află COL10A1. COL10A1 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 115.622.521 și 116.622.520.Cromozomul 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK: 115.931.149–116.061.093, catena inversăFRKNT5DC1: 116.100.804–116.249.497, catena directăNT5DC1COL10A1: 116.118.909–116.126.132, catena inversăCOL10A1TSPYL4: 116.249.964–116.254.075, catena inversăTSPYL4DSE: 116.253.604–116.444.861, catena directăDSETSPYL1: 116.267.760–116.279.930, catena inversăTSPYL1: 116.399.395–116.463.696, catena directăCALHM6: 116.461.365–116.466.082, catena directăCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, catena inversăTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, catena directăCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, catena directăCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, catena directăRWDD1RSPH4A: 116.616.474–116.634.765, catena directăRSPH4ADiagrama genei COL10A1: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 3: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 3: 116.118.909–116.121.961, 3.053 de bazeExon 2: 116.125.339–116.125.507, 169 de bazeExon 1: 116.126.053–116.126.132, 80 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 7,2 kb ai genei; 2.043 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COL10A1

21

poziții în COL10A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,2 kb ai genei COL10A1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COL10A1: collagen type X alpha 1 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col10a1

Vancouver

Dante Labs. Gena COL10A1: collagen type X alpha 1 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col10a1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu