Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
1p21.2
Coordonate
Cromozomul 1: 99.850.361–99.924.020 (GRCh38)
Exoni
34 de exoni pe 73,7 kb
Proteină
1.532 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
GDE
Transcriptul MANE Select
ENST00000361915.8NM_000642.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala de stocare a glicogenului

    • Glicogenoza tip IIIAutozomal recesivă

      Cauzată de variante în AGL, care provoacă hipoglicemie, mărirea ficatului și, la mulți pacienți, slăbiciune musculară și a mușchiului cardiac.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 9 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea permite o dietă bogată în proteine, cu mese regulate și monitorizarea ficatului, inimii și mușchilor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei AGL

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află AGL. AGL și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 99.387.191 și 100.387.190.Cromozomul 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbPALMD: 99.645.499–99.695.178, catena directăPALMDFRRS1: 99.703.970–99.766.642, catena inversăFRRS1AGL: 99.850.361–99.924.020, catena directăAGLSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, catena directăSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, catena directăSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, catena directăSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, catena inversăSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, catena directăTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, catena inversăLRRC39DBT: 100.182.222–100.249.873, catena inversăDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, catena directăRTCACDC14A: 100.325.629–100.520.564, catena directăCDC14ADiagrama genei AGL: 34 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 2: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 99.850.361–99.850.415, 55 de bazeExon 2: 99.850.975–99.851.124, 150 de bazeExon 3: 99.861.503–99.861.713, 211 de bazeExon 4: 99.862.257–99.862.423, 167 de bazeExon 5: 99.864.386–99.864.589, 204 de bazeExon 6: 99.870.400–99.870.581, 182 de bazeExon 7: 99.870.758–99.870.869, 112 de bazeExon 8: 99.874.687–99.874.810, 124 de bazeExon 9: 99.875.154–99.875.256, 103 de bazeExon 10: 99.875.358–99.875.455, 98 de bazeExon 11: 99.876.458–99.876.597, 140 de bazeExon 12: 99.877.641–99.877.828, 188 de bazeExon 13: 99.879.923–99.880.046, 124 de bazeExon 14: 99.880.632–99.880.795, 164 de bazeExon 15: 99.881.076–99.881.177, 102 de bazeExon 16: 99.881.292–99.881.447, 156 de bazeExon 17: 99.881.541–99.881.691, 151 de bazeExon 18: 99.884.120–99.884.244, 125 de bazeExon 19: 99.884.339–99.884.451, 113 de bazeExon 20: 99.884.569–99.884.703, 135 de bazeExon 21: 99.887.978–99.888.108, 131 de bazeExon 22: 99.891.220–99.891.356, 137 de bazeExon 23: 99.891.606–99.891.739, 134 de bazeExon 24: 99.892.432–99.892.607, 176 de bazeExon 25: 99.896.286–99.896.388, 103 de bazeExon 26: 99.900.636–99.900.861, 226 de bazeExon 27: 99.902.683–99.902.794, 112 de bazeExon 28: 99.910.712–99.910.847, 136 de bazeExon 29: 99.912.405–99.912.517, 113 de bazeExon 30: 99.913.527–99.913.738, 212 de bazeExon 31: 99.915.389–99.915.486, 98 de bazeExon 32: 99.916.410–99.916.497, 88 de bazeExon 33: 99.916.598–99.916.731, 134 de bazeExon 34: 99.921.534–99.924.020, 2.487 de baze151015202530345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,1 kb din cei 73,7 kb ai genei; 4.599 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AGL

579

poziții în AGL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 73,7 kb ai genei AGL, inclusiv intronii, nu doar cei 7,1 kb de exoni.

Trăsături asociate cu AGL

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AGL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AGL: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/agl

Vancouver

Dante Labs. Gena AGL: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/agl

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu