Genă
SEC61A1
SEC61 translocon subunit alpha 1
- HGNC 18276(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000058262(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 29927(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q21.3
- Coordonate
- Cromozomul 3: 128.052.437–128.071.683 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 19,2 kb
- Proteină
- 476 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000243253.8NM_013336.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SEC61A1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala tubulointerstițială renală autozomal dominantă
- Nefropatie hiperuricemică familială juvenilăAutozomal dominantă
Boală renală tubulointerstițială cu transmitere autozomal dominantă, cauzată cel mai frecvent de variante ale genei UMOD (și, de asemenea, ale genelor REN sau SEC61A1), care se manifestă prin hiperuricemie, gută precoce și pierdere treptată a funcției renale.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea funcției renale, tratamentul gutei și evaluarea atentă a donatorilor de rinichi vii înrudiți. Forma asociată genei REN poate răspunde la fludrocortizon.
Imunodeficiență variabilă comună (CVID) monogenică
- Imunodeficiență variabilă comună
IgG scăzut, cu IgA și/sau IgM scăzute și răspuns slab la vaccinare; formele monogenice includ NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 și TNFRSF13B (TACI).
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Substituția cu imunoglobuline și tratamentul precoce al infecțiilor sunt standardul de îngrijire; o cauză genetică poate ghida monitorizarea pentru boli autoimune, limfom și boli pulmonare, iar unele forme (precum deficiența de LRBA) răspund la tratament țintit.
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Imunodeficiență primară
Una dintre cele 114 gene legate de ea
Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Boală de imunodeficiență
Una dintre cele 170 gene legate de ea
Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei SEC61A1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 19,2 kb ai genei; 1.431 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SEC61A1
3
poziții în SEC61A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 19,2 kb ai genei SEC61A1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SEC61A1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SEC61A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the immune system
- Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine
- Infection in blood stream
- Pneumonia
- Recurrent chest infections
- Recurrent cutaneous abscess formation
- Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent infections
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SEC61A1: SEC61 translocon subunit alpha 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sec61a1
Dante Labs. Gena SEC61A1: SEC61 translocon subunit alpha 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sec61a1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni