Genă
MARS2
methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 25133(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000247626(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 92935(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q33.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 197.705.369–197.708.395 (GRCh38)
- Exoni
- 1 exon pe 3 kb
- Proteină
- 593 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- mtMetRS, SPAX3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000282276.8NM_138395.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MARS2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MARS2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MARS2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3 kb din cei 3 kb ai genei; 1.782 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MARS2
3
poziții în MARS2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 3 kb ai genei MARS2, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MARS2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MARS2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Small cerebellum
- Spastic ataxia
- Cognitive impairment
Afișați încă 12 de trăsături
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Hypoplasia of the pons
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Lack of coordination of movement
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Progressive cerebellar ataxia
- Ventriculomegaly
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MARS2: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mars2
Dante Labs. Gena MARS2: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mars2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni