Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PIK3C2A

phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
11p15.1
Coordonate
Cromozomul 11: 17.086.575–17.207.986 (GRCh38)
Exoni
33 de exoni pe 121,4 kb
Proteină
1.686 de aminoacizi
Denumiri alternative
PI3K-C2alpha
Transcriptul MANE Select
ENST00000691414.1NM_002645.4
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PIK3C2A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PIK3C2A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află PIK3C2A. PIK3C2A și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 16.647.281 și 17.647.280.Cromozomul 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2516,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbSOX6: 15.966.449–16.739.591, catena inversăSOX6C11orf58: 16.613.132–16.758.340, catena directăC11orf58PLEKHA7: 16.777.297–17.014.589, catena inversăPLEKHA7RPS13: 17.066.750–17.077.729, catena inversăRPS13PIK3C2A: 17.086.575–17.207.986, catena inversăPIK3C2ANUCB2: 17.208.072–17.349.980, catena directăNUCB2NCR3LG1: 17.351.677–17.377.341, catena directăNCR3LG1KCNJ11: 17.364.082–17.389.364, catena inversăKCNJ11ABCC8: 17.392.498–17.476.894, catena inversăABCC8USH1C: 17.493.895–17.544.435, catena inversăUSH1COTOG: 17.547.259–17.647.150, catena directăOTOGDiagrama genei PIK3C2A: 33 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 33: 17.086.575–17.089.920, 3.346 de bazeExon 32: 17.091.334–17.091.459, 126 de bazeExon 31: 17.091.547–17.091.656, 110 de bazeExon 30: 17.091.996–17.092.068, 73 de bazeExon 29: 17.092.159–17.092.276, 118 de bazeExon 28: 17.094.261–17.094.385, 125 de bazeExon 27: 17.097.057–17.097.264, 208 de bazeExon 26: 17.099.860–17.099.969, 110 de bazeExon 25: 17.101.278–17.101.434, 157 de bazeExon 24: 17.102.662–17.102.831, 170 de bazeExon 23: 17.105.169–17.105.305, 137 de bazeExon 22: 17.110.432–17.110.561, 130 de bazeExon 21: 17.112.574–17.112.666, 93 de bazeExon 20: 17.114.361–17.114.465, 105 de bazeExon 19: 17.117.491–17.117.671, 181 de bazeExon 18: 17.118.645–17.118.739, 95 de bazeExon 17: 17.119.220–17.119.313, 94 de bazeExon 16: 17.119.786–17.119.974, 189 de bazeExon 15: 17.122.188–17.122.333, 146 de bazeExon 14: 17.122.702–17.122.813, 112 de bazeExon 13: 17.129.300–17.129.467, 168 de bazeExon 12: 17.131.916–17.132.038, 123 de bazeExon 11: 17.134.819–17.135.029, 211 de bazeExon 10: 17.135.111–17.135.159, 49 de bazeExon 9: 17.136.482–17.136.625, 144 de bazeExon 8: 17.145.668–17.145.731, 64 de bazeExon 7: 17.145.863–17.145.942, 80 de bazeExon 6: 17.147.517–17.147.628, 112 de bazeExon 5: 17.148.667–17.148.787, 121 de bazeExon 4: 17.150.498–17.150.655, 158 de bazeExon 3: 17.155.526–17.155.629, 104 de bazeExon 2: 17.168.677–17.169.806, 1.130 de bazeExon 1: 17.207.848–17.207.986, 139 de baze333025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,4 kb din cei 121,4 kb ai genei; 5.061 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea PIK3C2A

2Scăzut

Cât de greu este de secvențiat PIK3C2A cu citiri scurte, din 100

  • Mapabilitate0 %
  • Omologie0 %
  • Repetiții3,3 %
  • Conținut GC13 %
  • Acoperirea referinței0 %

6

poziții în PIK3C2A unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un genom întreg acoperă toți cei 121,4 kb ai lui PIK3C2A, inclusiv intronii, nu doar cei 8,4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PIK3C2A

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PIK3C2A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PIK3C2A: phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pik3c2a

Vancouver

Dante Labs. Gena PIK3C2A: phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pik3c2a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu