Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ZSWIM7

zinc finger SWIM-type containing 7

Rezumat

Localizare citogenetică
17p12
Coordonate
Cromozomul 17: 15.976.560–15.999.704 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 23,1 kb
Proteină
140 de aminoacizi
Denumiri alternative
SWS1
Transcriptul MANE Select
ENST00000399277.6NM_001042697.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei ZSWIM7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află ZSWIM7. ZSWIM7 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 15.488.132 și 16.488.131.Cromozomul 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbTVP23C-CDRT4: 15.436.021–15.563.561, catena inversăTVP23C-CDRT4TVP23C: 15.502.264–15.563.595, catena inversăTVP23CFBXW10B: 15.565.484–15.619.704, catena inversăFBXW10B: 15.571.491–15.651.653, catena inversăTRIM16: 15.627.950–15.684.311, catena inversăTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15.699.552–15.745.940, catena directăZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15.699.577–15.720.787, catena directăZNF286ATBC1D26: 15.732.247–15.746.162, catena directăTBC1D26ADORA2B: 15.945.093–15.976.467, catena directăADORA2BZSWIM7: 15.976.560–15.999.704, catena inversăZSWIM7TTC19: 15.999.386–16.068.416, catena directăTTC19NCOR1: 16.029.065–16.218.185, catena inversăNCOR1PIGL: 16.217.181–16.351.797, catena directăPIGLCENPV: 16.340.011–16.353.661, catena inversăCENPVUBB: 16.378.898–16.382.745, catena directăUBBTRPV2: 16.407.465–16.437.861, catena directăTRPV2LRRC75A: 16.441.493–16.492.237, catena inversăLRRC75ADiagrama genei ZSWIM7: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 5: 15.976.560–15.978.163, 1.604 de bazeExon 4: 15.981.040–15.981.144, 105 de bazeExon 3: 15.987.266–15.987.368, 103 de bazeExon 2: 15.993.757–15.993.778, 22 de bazeExon 1: 15.999.519–15.999.704, 186 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 23,1 kb ai genei; 423 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ZSWIM7

1

poziție în ZSWIM7 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 23,1 kb din ZSWIM7, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ZSWIM7

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ZSWIM7. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ZSWIM7: zinc finger SWIM-type containing 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/zswim7

Vancouver

Dante Labs. Gena ZSWIM7: zinc finger SWIM-type containing 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/zswim7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu