Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SKIC3

SKI3 subunit of superkiller complex

Rezumat

Localizare citogenetică
5q15
Coordonate
Cromozomul 5: 95.463.894–95.554.977 (GRCh38)
Exoni
43 de exoni pe 91,1 kb
Proteină
1.564 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
THES, SKI3
Simboluri anterioare
KIAA0372, TTC37
Transcriptul MANE Select
ENST00000358746.7NM_014639.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoinflamatorii monogenice rare

    • Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă

      Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SKIC3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află SKIC3. SKIC3 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 95.009.436 și 96.009.435.Cromozomul 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94.703.690–95.285.094, catena inversăMCTP1FAM81B: 95.391.366–95.450.454, catena directăFAM81BSKIC3: 95.463.894–95.554.977, catena inversăSKIC3ARSK: 95.555.081–95.607.966, catena directăARSKGPR150: 95.620.087–95.622.142, catena directăGPR150RFESD: 95.646.718–95.684.773, catena directăRFESDSPATA9: 95.652.181–95.698.711, catena inversăSPATA9RHOBTB3: 95.713.522–95.824.383, catena directăRHOBTB3GLRX: 95.735.261–95.822.953, catena inversăGLRXELL2: 95.885.095–95.961.907, catena inversăELL2Diagrama genei SKIC3: 43 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 42: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 43: 95.463.894–95.464.681, 788 de bazeExon 42: 95.467.866–95.467.989, 124 de bazeExon 41: 95.469.780–95.469.910, 131 de bazeExon 40: 95.478.290–95.478.442, 153 de bazeExon 39: 95.482.473–95.482.631, 159 de bazeExon 38: 95.484.724–95.484.845, 122 de bazeExon 37: 95.490.908–95.491.036, 129 de bazeExon 36: 95.494.682–95.494.793, 112 de bazeExon 35: 95.494.964–95.495.017, 54 de bazeExon 34: 95.497.416–95.497.488, 73 de bazeExon 33: 95.498.370–95.498.591, 222 de bazeExon 32: 95.502.880–95.503.003, 124 de bazeExon 31: 95.503.814–95.503.938, 125 de bazeExon 30: 95.506.934–95.507.011, 78 de bazeExon 29: 95.509.594–95.509.687, 94 de bazeExon 28: 95.512.477–95.512.618, 142 de bazeExon 27: 95.513.571–95.513.645, 75 de bazeExon 26: 95.514.855–95.514.923, 69 de bazeExon 25: 95.516.353–95.516.409, 57 de bazeExon 24: 95.516.525–95.516.586, 62 de bazeExon 23: 95.516.672–95.516.750, 79 de bazeExon 22: 95.516.916–95.517.060, 145 de bazeExon 21: 95.517.146–95.517.322, 177 de bazeExon 20: 95.520.716–95.520.818, 103 de bazeExon 19: 95.522.054–95.522.307, 254 de bazeExon 18: 95.523.202–95.523.326, 125 de bazeExon 17: 95.523.655–95.523.834, 180 de bazeExon 16: 95.524.465–95.524.591, 127 de bazeExon 15: 95.525.398–95.525.501, 104 de bazeExon 14: 95.525.587–95.525.673, 87 de bazeExon 13: 95.528.013–95.528.152, 140 de bazeExon 12: 95.529.001–95.529.102, 102 de bazeExon 11: 95.530.089–95.530.229, 141 de bazeExon 10: 95.536.817–95.536.925, 109 de bazeExon 9: 95.537.043–95.537.141, 99 de bazeExon 8: 95.540.690–95.540.830, 141 de bazeExon 7: 95.541.305–95.541.380, 76 de bazeExon 6: 95.541.815–95.541.906, 92 de bazeExon 5: 95.543.184–95.543.327, 144 de bazeExon 4: 95.547.061–95.547.151, 91 de bazeExon 3: 95.548.560–95.548.715, 156 de bazeExon 2: 95.550.581–95.550.650, 70 de bazeExon 1: 95.554.936–95.554.977, 42 de baze4340353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 91,1 kb ai genei; 4.695 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SKIC3

47

poziții în SKIC3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 91,1 kb ai genei SKIC3, inclusiv intronii, nu doar cei 5,7 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu SKIC3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SKIC3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SKIC3: SKI3 subunit of superkiller complex. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/skic3

Vancouver

Dante Labs. Gena SKIC3: SKI3 subunit of superkiller complex [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/skic3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu