Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

POLR3H

RNA polymerase III subunit H

Rezumat

Localizare citogenetică
22q13.2
Coordonate
Cromozomul 22: 41.525.799–41.544.470 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 18,7 kb
Proteină
204 de aminoacizi
Denumiri alternative
RPC8, KIAA1665, C25
Transcriptul MANE Select
ENST00000355209.9NM_001018050.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă POLR3H. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei POLR3H

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află POLR3H. POLR3H și încă 24 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 41.035.135 și 42.035.134.Cromozomul 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbEP300: 41.091.816–41.180.077, catena directăEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, catena directăL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, catena inversăCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, catena inversăRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, catena directăZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, catena directăTEFTOB2: 41.433.489–41.447.602, catena inversăTOB2ACO2: 41.447.830–41.529.273, catena directăACO2PHF5A: 41.448.895–41.468.713, catena inversăPHF5APOLR3H: 41.525.799–41.544.470, catena inversăPOLR3HCSDC2: 41.560.758–41.577.741, catena directăCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, catena inversăPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, catena inversăDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, catena directăXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, catena inversăSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, catena directăMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, catena directăCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, catena directăSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, catena inversăSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, catena inversăTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, catena inversăCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, catena directăSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, catena directăSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, catena directăWBP2NLNAGA: 42.032.595–42.071.198, catena inversăNAGADiagrama genei POLR3H: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exon 6: 41.525.799–41.529.336, 3.538 de bazeExon 5: 41.530.687–41.530.888, 202 de bazeExon 4: 41.532.094–41.532.157, 64 de bazeExon 3: 41.532.659–41.532.745, 87 de bazeExon 2: 41.540.699–41.540.795, 97 de bazeExon 1: 41.543.991–41.544.470, 480 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 18,7 kb ai genei; 615 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea POLR3H

1

poziție în POLR3H unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 18,7 kb din POLR3H, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.

Trăsături asociate cu POLR3H

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca POLR3H. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POLR3H: RNA polymerase III subunit H. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/polr3h

Vancouver

Dante Labs. Gena POLR3H: RNA polymerase III subunit H [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/polr3h

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu