Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CHRNG

cholinergic receptor nicotinic gamma subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
2q37.1
Coordonate
Cromozomul 2: 232.539.692–232.548.115 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 8,4 kb
Proteină
517 de aminoacizi
Simboluri anterioare
ACHRG
Transcriptul MANE Select
ENST00000651502.1NM_005199.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boli autoimune

    • Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei CHRNG

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află CHRNG. CHRNG și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 232.043.904 și 233.043.903.Cromozomul 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,2 Mb232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 MbDIS3L2: 231.961.245–232.344.350, catena directăDIS3L2ALPP: 232.378.724–232.382.889, catena directăALPPALPG: 232.406.837–232.410.714, catena directăALPGALPI: 232.456.125–232.460.753, catena directăALPIECEL1: 232.479.825–232.489.045, catena inversăECEL1PRSS56: 232.520.388–232.525.716, catena directăPRSS56CHRND: 232.525.993–232.536.667, catena directăCHRNDCHRNG: 232.539.692–232.548.115, catena directăCHRNGTIGD1: 232.543.883–232.550.557, catena inversăTIGD1EIF4E2: 232.550.633–232.585.201, catena directăEFHD1: 232.606.057–232.682.781, catena directăEFHD1GIGYF2: 232.697.259–232.863.338, catena directăGIGYF2KCNJ13: 232.765.802–232.776.566, catena inversăKCNJ13SNORC: 232.857.270–232.878.708, catena directăSNORCNGEF: 232.878.686–233.013.263, catena inversăNGEFNEU2: 233.023.032–233.042.480, catena directăNEU2Diagrama genei CHRNG: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 232.539.692–232.539.802, 111 de bazeExon 2: 232.539.992–232.540.131, 140 de bazeExon 3: 232.540.381–232.540.425, 45 de bazeExon 4: 232.540.602–232.540.711, 110 de bazeExon 5: 232.541.374–232.541.529, 156 de bazeExon 6: 232.542.423–232.542.520, 98 de bazeExon 7: 232.542.882–232.543.082, 201 de bazeExon 8: 232.543.275–232.543.389, 115 de bazeExon 9: 232.543.585–232.543.699, 115 de bazeExon 10: 232.544.367–232.544.580, 214 de bazeExon 11: 232.544.772–232.544.902, 131 de bazeExon 12: 232.545.543–232.548.115, 2.573 de baze1234567891011125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 8,4 kb ai genei; 1.554 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CHRNG

54

poziții în CHRNG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,4 kb ai genei CHRNG, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CHRNG: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chrng

Vancouver

Dante Labs. Gena CHRNG: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chrng

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu