Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NPHP4

nephrocystin 4

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.31
Coordonate
Cromozomul 1: 5.862.811–5.992.425 (GRCh38)
Exoni
30 de exoni pe 129,6 kb
Proteină
1.426 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
SLSN4, KIAA0673, POC10
Transcriptul MANE Select
ENST00000378156.9NM_015102.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Nefronoftiza și sindromul Senior-Løken

    • Sindromul Senior-LøkenAutozomal recesivă

      O formă de nefronoftiză asociată cu degenerescență retiniană, care poate duce la pierderea precoce a vederii.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni determină trimiterea la un examen oftalmologic, în paralel cu monitorizarea renală.

    • NefronoftizaAutozomal recesivă

      Boală renală moștenită autosomal recesiv, cauzată de variante ale genei NPHP1 și ale altor gene ciliare, în care cicatricile tubulointerstițiale progresive duc la insuficiență renală, de obicei în primele trei decenii de viață.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea regulată a funcției renale, planificarea la timp a dializei sau a transplantului și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei NPHP4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află NPHP4. NPHP4 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 5.427.618 și 6.427.617.Cromozomul 11p36.31p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q445,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbNPHP4: 5.862.811–5.992.425, catena inversăNPHP4KCNAB2: 5.990.927–6.101.193, catena directăKCNAB2CHD5: 6.101.787–6.180.356, catena inversăCHD5: 6.159.430–6.197.757, catena inversăRPL22: 6.185.020–6.209.389, catena inversăRPL22RNF207: 6.205.392–6.224.634, catena directăRNF207ICMT: 6.221.193–6.235.997, catena inversăICMTHES3: 6.241.481–6.246.656, catena directăHES3GPR153: 6.247.347–6.261.104, catena inversăGPR153ACOT7: 6.264.268–6.393.789, catena inversăACOT7HES2: 6.412.418–6.424.690, catena inversăHES2ESPN: 6.424.770–6.461.367, catena directăESPNDiagrama genei NPHP4: 30 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 30: 5.862.811–5.863.405, 595 de bazeExon 29: 5.863.890–5.864.033, 144 de bazeExon 28: 5.864.338–5.864.517, 180 de bazeExon 27: 5.865.102–5.865.273, 172 de bazeExon 26: 5.866.373–5.866.458, 86 de bazeExon 25: 5.867.030–5.867.115, 86 de bazeExon 24: 5.867.740–5.867.896, 157 de bazeExon 23: 5.873.252–5.873.335, 84 de bazeExon 22: 5.874.471–5.874.657, 187 de bazeExon 21: 5.874.874–5.875.100, 227 de bazeExon 20: 5.877.093–5.877.298, 206 de bazeExon 19: 5.880.114–5.880.239, 126 de bazeExon 18: 5.887.286–5.887.466, 181 de bazeExon 17: 5.890.868–5.891.028, 161 de bazeExon 16: 5.904.617–5.904.804, 188 de bazeExon 15: 5.905.292–5.905.483, 192 de bazeExon 14: 5.905.632–5.905.783, 152 de bazeExon 13: 5.907.115–5.907.222, 108 de bazeExon 12: 5.909.152–5.909.213, 62 de bazeExon 11: 5.927.649–5.927.787, 139 de bazeExon 10: 5.933.147–5.933.329, 183 de bazeExon 9: 5.947.104–5.947.230, 127 de bazeExon 8: 5.948.070–5.948.251, 182 de bazeExon 7: 5.952.700–5.952.836, 137 de bazeExon 6: 5.961.794–5.961.949, 156 de bazeExon 5: 5.967.299–5.967.363, 65 de bazeExon 4: 5.969.087–5.969.259, 173 de bazeExon 3: 5.978.270–5.978.413, 144 de bazeExon 2: 5.986.155–5.986.327, 173 de bazeExon 1: 5.992.244–5.992.425, 182 de baze3025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5 kb din cei 129,6 kb ai genei; 4.281 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NPHP4

141

poziții în NPHP4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 129,6 kb ai genei NPHP4, inclusiv intronii, nu doar cei 5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NPHP4: nephrocystin 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nphp4

Vancouver

Dante Labs. Gena NPHP4: nephrocystin 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nphp4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu