Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ATP8B1

ATPase phospholipid transporting 8B1

Rezumat

Localizare citogenetică
18q21.31
Coordonate
Cromozomul 18: 57.646.426–57.803.315 (GRCh38)
Exoni
28 de exoni pe 156,9 kb
Proteină
1.251 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
ATPIC, PFIC
Simboluri anterioare
FIC1, BRIC, PFIC1
Transcriptul MANE Select
ENST00000648908.2NM_001374385.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Colestază intrahepatică familială

    • Autozomal recesivă

      Un caz de colestază intrahepatică cauzat de o modificare moștenită a genomului persoanei.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ATP8B1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află ATP8B1. ATP8B1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 57.224.871 și 58.224.870.Cromozomul 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbST8SIA3: 57.352.430–57.371.731, catena directăST8SIA3ONECUT2: 57.435.374–57.491.298, catena directăONECUT2FECH: 57.544.377–57.586.942, catena inversăFECHNARS1: 57.589.520–57.622.213, catena inversăNARS1ATP8B1: 57.646.426–57.803.315, catena inversăATP8B1NEDD4L: 58.043.980–58.401.540, catena directăNEDD4LDiagrama genei ATP8B1: 28 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 28: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 28: 57.646.426–57.648.712, 2.287 de bazeExon 27: 57.650.367–57.650.497, 131 de bazeExon 26: 57.652.034–57.652.172, 139 de bazeExon 25: 57.652.484–57.652.729, 246 de bazeExon 24: 57.653.992–57.654.075, 84 de bazeExon 23: 57.655.194–57.655.417, 224 de bazeExon 22: 57.661.174–57.661.462, 289 de bazeExon 21: 57.662.483–57.662.615, 133 de bazeExon 20: 57.667.092–57.667.167, 76 de bazeExon 19: 57.668.429–57.668.540, 112 de bazeExon 18: 57.669.318–57.669.482, 165 de bazeExon 17: 57.671.468–57.671.580, 113 de bazeExon 16: 57.674.834–57.675.022, 189 de bazeExon 15: 57.684.036–57.684.192, 157 de bazeExon 14: 57.685.072–57.685.115, 44 de bazeExon 13: 57.688.299–57.688.507, 209 de bazeExon 12: 57.691.807–57.691.997, 191 de bazeExon 11: 57.694.582–57.694.670, 89 de bazeExon 10: 57.695.171–57.695.329, 159 de bazeExon 9: 57.695.450–57.695.532, 83 de bazeExon 8: 57.697.618–57.697.688, 71 de bazeExon 7: 57.697.795–57.697.867, 73 de bazeExon 6: 57.701.039–57.701.100, 62 de bazeExon 5: 57.701.215–57.701.313, 99 de bazeExon 4: 57.704.555–57.704.668, 114 de bazeExon 3: 57.706.490–57.706.587, 98 de bazeExon 2: 57.731.627–57.731.832, 206 de bazeExon 1: 57.802.998–57.803.315, 318 de baze2825201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,2 kb din cei 156,9 kb ai genei; 3.756 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ATP8B1

146

poziții în ATP8B1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 156,9 kb ai genei ATP8B1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ATP8B1: ATPase phospholipid transporting 8B1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp8b1

Vancouver

Dante Labs. Gena ATP8B1: ATPase phospholipid transporting 8B1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp8b1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu