Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

Rezumat

Localizare citogenetică
1p34.2
Coordonate
Cromozomul 1: 40.300.489–40.317.286 (GRCh38)
Exoni
32 de exoni pe 16,8 kb
Proteină
689 de aminoacizi
Denumiri alternative
MED
Simboluri anterioare
EDM2
Transcriptul MANE Select
ENST00000372748.8NM_001852.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Displazii epifizare și spondiloepifizare

    • Displazie epifizară multiplă

      Un grup de afecțiuni care afectează capetele oaselor lungi, provocând dureri și rigiditate articulară și osteoartrită precoce, cauzate de gene precum COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 și SLC26A2.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Vitreoretinopatie

    • Degenerescență vitreoretiniană
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei COL9A2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află COL9A2. COL9A2 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 39.808.888 și 40.808.887.Cromozomul 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbTRIT1: 39.838.110–39.883.511, catena inversăTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, catena inversăMYCLMFSD2A: 39.955.112–39.972.134, catena directăMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, catena directăCAP1PPT1: 40.072.710–40.097.267, catena inversăPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, catena directăRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, catena directăTMCO2ZMPSTE24: 40.258.041–40.294.199, catena directăZMPSTE24COL9A2: 40.300.489–40.317.286, catena inversăCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, catena directăSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, catena directăZFP69BZFP69: 40.477.233–40.497.331, catena directăZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, catena directăEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, catena directăZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, catena inversăRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, catena directăNFYCKCNQ4: 40.783.675–40.840.457, catena directăKCNQ4Diagrama genei COL9A2: 32 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 28: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 32: 40.300.489–40.301.381, 893 de bazeExon 31: 40.301.812–40.301.889, 78 de bazeExon 30: 40.302.621–40.302.809, 189 de bazeExon 29: 40.303.131–40.303.185, 55 de bazeExon 28: 40.303.530–40.303.676, 147 de bazeExon 27: 40.303.807–40.303.839, 33 de bazeExon 26: 40.303.928–40.303.972, 45 de bazeExon 25: 40.304.064–40.304.099, 36 de bazeExon 24: 40.304.320–40.304.391, 72 de bazeExon 23: 40.304.476–40.304.529, 54 de bazeExon 22: 40.304.794–40.304.847, 54 de bazeExon 21: 40.305.715–40.305.768, 54 de bazeExon 20: 40.306.143–40.306.187, 45 de bazeExon 19: 40.307.446–40.307.499, 54 de bazeExon 18: 40.307.703–40.307.756, 54 de bazeExon 17: 40.308.192–40.308.245, 54 de bazeExon 16: 40.309.938–40.309.991, 54 de bazeExon 15: 40.310.111–40.310.164, 54 de bazeExon 14: 40.310.264–40.310.317, 54 de bazeExon 13: 40.310.714–40.310.767, 54 de bazeExon 12: 40.311.093–40.311.146, 54 de bazeExon 11: 40.311.230–40.311.286, 57 de bazeExon 10: 40.311.500–40.311.547, 48 de bazeExon 9: 40.311.662–40.311.715, 54 de bazeExon 8: 40.312.059–40.312.112, 54 de bazeExon 7: 40.312.456–40.312.479, 24 de bazeExon 6: 40.312.574–40.312.609, 36 de bazeExon 5: 40.312.731–40.312.784, 54 de bazeExon 4: 40.314.205–40.314.267, 63 de bazeExon 3: 40.314.352–40.314.387, 36 de bazeExon 2: 40.315.590–40.315.664, 75 de bazeExon 1: 40.317.123–40.317.286, 164 de baze323025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 16,8 kb ai genei; 2.070 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COL9A2

14

poziții în COL9A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,8 kb ai genei COL9A2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COL9A2: collagen type IX alpha 2 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col9a2

Vancouver

Dante Labs. Gena COL9A2: collagen type IX alpha 2 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col9a2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu