Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SEC23A

SEC23 homolog A, COPII component

Rezumat

Localizare citogenetică
14q21.1
Coordonate
Cromozomul 14: 39.031.919–39.103.235 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 71,3 kb
Proteină
765 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000307712.11NM_006364.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SEC23A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SEC23A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află SEC23A. SEC23A și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 38.567.577 și 39.567.576.Cromozomul 1414q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbSEC23A: 39.031.919–39.103.235, catena inversăSEC23AGEMIN2: 39.114.285–39.139.037, catena directăGEMIN2TRAPPC6B: 39.140.363–39.170.532, catena inversăTRAPPC6BPNN: 39.174.876–39.183.432, catena directăPNNMIA2: 39.230.231–39.388.521, catena directăMIA2FBXO33: 39.396.374–39.432.477, catena inversăFBXO33Diagrama genei SEC23A: 20 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 20: 39.031.919–39.033.328, 1.410 de bazeExon 19: 39.039.031–39.039.096, 66 de bazeExon 18: 39.040.732–39.040.887, 156 de bazeExon 17: 39.042.786–39.042.872, 87 de bazeExon 16: 39.045.163–39.045.324, 162 de bazeExon 15: 39.048.652–39.048.729, 78 de bazeExon 14: 39.055.143–39.055.296, 154 de bazeExon 13: 39.061.765–39.061.871, 107 de bazeExon 12: 39.063.324–39.063.413, 90 de bazeExon 11: 39.064.913–39.064.993, 81 de bazeExon 10: 39.067.173–39.067.296, 124 de bazeExon 9: 39.074.415–39.074.530, 116 de bazeExon 8: 39.075.935–39.076.093, 159 de bazeExon 7: 39.085.762–39.085.906, 145 de bazeExon 6: 39.086.929–39.087.008, 80 de bazeExon 5: 39.091.477–39.091.713, 237 de bazeExon 4: 39.092.541–39.092.627, 87 de bazeExon 3: 39.093.187–39.093.244, 58 de bazeExon 2: 39.095.898–39.096.139, 242 de bazeExon 1: 39.103.032–39.103.235, 204 de baze201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 71,3 kb ai genei; 2.298 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SEC23A

2

poziții în SEC23A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 71,3 kb ai genei SEC23A, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SEC23A: SEC23 homolog A, COPII component. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sec23a

Vancouver

Dante Labs. Gena SEC23A: SEC23 homolog A, COPII component [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sec23a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu