Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp22.11
Coordonate
Cromozomul X: 22.032.325–22.251.310 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 219 kb
Proteină
749 de aminoacizi
Denumiri alternative
PEX, HPDR1, HYP1, XLH
Simboluri anterioare
HYP, HPDR
Transcriptul MANE Select
ENST00000379374.5NM_000444.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Rahitism ereditar (hipofosfatemic și dependent de vitamina D)

    • Rahitism hipofosfatemic ereditar (inclusiv hipofosfatemia legată de cromozomul X)

      Tulburări ereditare ale metabolismului fosfatului, cel mai adesea cauzate de variante ale genei PHEX (hipofosfatemia legată de cromozomul X) și mai rar de FGF23, DMP1, ENPP1 sau SLC34A3, care duc la nivele scăzute de fosfat în sânge și rahitism.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul cu fosfat oral și vitamina D activă, sau cu anticorpul anti-FGF23 burosumab, poate îmbunătăți sănătatea oaselor și creșterea.

Structura genei PHEX

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află PHEX. PHEX și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 21.641.818 și 22.641.817.Cromozomul XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, catena directăCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, catena inversăKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, catena inversăSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, catena directăMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, catena directăYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, catena directăSMSPHEX: 22.032.325–22.251.310, catena directăPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, catena directăCBLL2Diagrama genei PHEX: 22 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 1: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 16 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 22.032.325–22.033.123, 799 de bazeExon 2: 22.038.469–22.038.537, 69 de bazeExon 3: 22.047.050–22.047.211, 162 de bazeExon 4: 22.076.388–22.076.474, 87 de bazeExon 5: 22.077.476–22.077.702, 227 de bazeExon 6: 22.090.429–22.090.497, 69 de bazeExon 7: 22.093.983–22.094.099, 117 de bazeExon 8: 22.096.955–22.097.038, 84 de bazeExon 9: 22.099.006–22.099.151, 146 de bazeExon 10: 22.111.467–22.111.560, 94 de bazeExon 11: 22.114.458–22.114.586, 129 de bazeExon 12: 22.133.523–22.133.624, 102 de bazeExon 13: 22.168.312–22.168.389, 78 de bazeExon 14: 22.178.273–22.178.376, 104 de bazeExon 15: 22.190.444–22.190.502, 59 de bazeExon 16: 22.212.904–22.212.958, 55 de bazeExon 17: 22.219.036–22.219.103, 68 de bazeExon 18: 22.221.613–22.221.743, 131 de bazeExon 19: 22.226.443–22.226.508, 66 de bazeExon 20: 22.227.507–22.227.611, 105 de bazeExon 21: 22.245.333–22.245.409, 77 de bazeExon 22: 22.247.851–22.251.310, 3.460 de baze12468101214161820225′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,3 kb din cei 219 kb ai genei; 2.250 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PHEX

293

poziții în PHEX în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 219 kb ai genei PHEX, inclusiv intronii, nu doar cei 6,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PHEX: phosphate regulating endopeptidase X-linked. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/phex

Vancouver

Dante Labs. Gena PHEX: phosphate regulating endopeptidase X-linked [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/phex

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu