Genă
TXNL4A
thioredoxin like 4A
- HGNC 30551(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000141759(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10907(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 18q23
- Coordonate
- Cromozomul 18: 79.970.813–79.988.563 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 17,8 kb
- Proteină
- 142 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- U5-15kD, DIM1, HsT161, DIB1, SNRNP15
- Simboluri anterioare
- TXNL4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000269601.10NM_006701.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TXNL4A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă TXNL4A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei TXNL4A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 17,8 kb ai genei; 429 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TXNL4A
5
poziții în TXNL4A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 17,8 kb ai genei TXNL4A, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TXNL4A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TXNL4A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Short opening between the eyelids
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft lower eyelid
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Decreased volume of lip
- Little lower jaw
- Skin tag in front of the ear
Afișați încă 13 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TXNL4A: thioredoxin like 4A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/txnl4a
Dante Labs. Gena TXNL4A: thioredoxin like 4A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/txnl4a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni