Genă
BANF1
barrier to autointegration nuclear assembly factor 1
- HGNC 17397↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000175334↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8815↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q13.1
- Coordonate
- Cromozomul 11: 66.002.503–66.004.149 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 1,6 kb
- Proteină
- 89 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- BAF
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000312175.7NM_003860.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți BANF1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă BANF1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei BANF1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,7 kb din cei 1,6 kb ai genei; 270 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu BANF1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BANF1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Dental crowding
- Little lower jaw
- Mandibular osteolysis
- Midface retrusion
- Small retruded chin
- Sparse eyebrow
Afișați încă 6 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Breakdown of bone
- Flexed joint that cannot be straightened
- Joint stiffness
- Osteoporosis
- Progressive clavicular acroosteolysis
- Rib osteolysis
- Scoliosis
- Loss of fat tissue in localized area
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena BANF1: barrier to autointegration nuclear assembly factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/banf1
Dante Labs. Gena BANF1: barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/banf1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni