Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CYP11B1

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
8q24.3
Coordonate
Cromozomul 8: 142.872.357–142.879.825 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 7,5 kb
Proteină
503 de aminoacizi
Denumiri alternative
P450C11, FHI, CPN1
Simboluri anterioare
CYP11B
Transcriptul MANE Select
ENST00000292427.10NM_000497.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hiperplazia suprarenală congenitală

    • Autozomal recesivă

      Hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) este o tulburare endocrină ereditară cauzată de un deficit enzimatic steroidogenic, caracterizată prin insuficiență suprarenală și grade variabile de manifestări hiperandrogene sau hipoandrogene, în funcție de tipul și gravitatea bolii.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Terapia de substituție cu glucocorticoizi (hidrocortizon la copii; prednison/dexametazonă la adulți); terapia de substituție cu mineralocorticoizi în cazul pierderii de sare (fludrocortizon); adrenalectomie în cazul hiperandrogenismului sever, refractar la tratamentul medical; protocoale de administrare a dozelor suplimentare în situații de stres

  • Hipertensiune monogenică și tulburări ale mineralocorticoizilor

    • Aldosteronismul familialAutozomal dominantă

      Un grup de afecțiuni, inclusiv aldosteronismul remediabil prin glucocorticoizi (CYP11B1/CYP11B2) și forme cauzate de CLCN2, KCNJ5 sau CACNA1H, în care glandele suprarenale produc prea mult aldosteron, ceea ce provoacă hipertensiune arterială.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni ghidează tratamentul (dexametazonă pentru aldosteronismul remediabil prin glucocorticoizi, medicamente care blochează aldosteronul în general) și susține depistarea la rude.

Structura genei CYP11B1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află CYP11B1. CYP11B1 și încă 26 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 142.376.091 și 143.376.090.Cromozomul 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142.212.077–142.403.270, catena inversăTSNARE1ADGRB1: 142.449.430–142.545.009, catena directăADGRB1ARC: 142.611.049–142.614.479, catena inversăARCJRK: 142.657.460–142.681.968, catena inversăJRKPSCA: 142.670.308–142.682.725, catena directăPSCALY6K: 142.699.988–142.705.190, catena directăLY6KTHEM6: 142.727.176–142.736.938, catena directăSLURP1: 142.740.941–142.742.414, catena inversăLYPD2: 142.750.150–142.753.006, catena inversăLYNX1-SLURP2: 142.764.334–142.778.224, catena inversăLYNX1-SLURP2SLURP2: 142.764.334–142.769.828, catena inversăSLURP2LYNX1: 142.771.197–142.777.889, catena inversăLYNX1LY6D: 142.784.881–142.786.546, catena inversăLY6DGML: 142.834.171–142.916.506, catena directăGMLCYP11B1: 142.872.357–142.879.825, catena inversăCYP11B1CYP11B2: 142.910.424–142.917.943, catena inversăCYP11B2LY6E: 143.012.722–143.023.835, catena directăLY6ELY6S: 143.040.839–143.048.357, catena inversăLY6SLY6L: 143.080.299–143.083.486, catena directăLY6LLY6H: 143.157.914–143.160.711, catena inversăLY6HGPIHBP1: 143.213.019–143.217.172, catena directăGPIHBP1ZFP41: 143.245.996–143.262.705, catena directăZFP41: 143.247.110–143.276.403, catena directăGLI4: 143.263.193–143.276.937, catena directăGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, catena directăZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, catena inversăTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, catena directăRHPN1Diagrama genei CYP11B1: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 14 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 142.872.357–142.874.486, 2.130 de bazeExon 8: 142.874.957–142.875.154, 198 de bazeExon 7: 142.875.234–142.875.312, 79 de bazeExon 6: 142.875.712–142.875.878, 167 de bazeExon 5: 142.876.241–142.876.395, 155 de bazeExon 4: 142.876.682–142.876.885, 204 de bazeExon 3: 142.877.023–142.877.222, 200 de bazeExon 2: 142.879.032–142.879.187, 156 de bazeExon 1: 142.879.575–142.879.825, 251 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 7,5 kb ai genei; 1.512 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CYP11B1

148

poziții în CYP11B1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

148 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le identifică greu.

  • Low mappability (67 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (148 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genom întreg acoperă toate cele 7,5 kb din CYP11B1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CYP11B1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CYP11B1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CYP11B1: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyp11b1

Vancouver

Dante Labs. Gena CYP11B1: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyp11b1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu