AtlasGenă
SULT2B1
sulfotransferase family 2B member 1
- HGNC 11459↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000088002↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6820↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19q13.33
- Coordonate
- Cromozomul 19: 48.552.172–48.599.423 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 47,3 kb
- Proteină
- 365 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- HSST2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000201586.7NM_177973.2
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sult2b1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți SULT2B1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Ihtioze ereditare
- Ihtioza congenitală autozomal recesivăAutozomal recesivă
Un grup de ihtioze recesive, inclusiv ihtioza arlechin și ihtioza lamelară, care se manifestă de obicei la naștere, adesea cu o membrană de colodiu.
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Diagnosticul precoce ghidează îngrijirea neonatală, schemele de emoliente și keratolitice și măsurile de precauție față de intoleranța la căldură.
Structura genei SULT2B1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 47,3 kb ai genei; 1.098 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea SULT2B1
7Scăzut
Cât de greu este de secvențiat SULT2B1 cu citiri scurte, din 100Fiecare bară reprezintă proporția bazelor exonice ale SULT2B1 aflate în acest tip de regiune dificilă. Scorul le ponderează în funcție de cât de mult afectează fiecare dintre ele apelul din citiri scurte: 0 când nicio bază nu se află în nicio regiune, 100 când fiecare bază se află în toate.
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, deci un apel acolo poate lipsi sau poate fi greșit. Greutate 35 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogii și pseudogenele, cu o identitate de 90% sau mai mare. Greutate 30 %.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere. Greutate 15 %.13 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, zone pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Greutate 10 %.54 %
- Acoperirea referințeiGoluri în asamblarea de referință din apropiere, unde nu există nicio secvență la care citirile să se poată alinia. Greutate 10 %.0 %
7
poziții în SULT2B1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un genom întreg acoperă toți cei 47,3 kb ai lui SULT2B1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Are 1 afecțiune în comun
- ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeAre 1 afecțiune în comun
- ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Are 1 afecțiune în comun
- CERS3ceramide synthase 3Are 1 afecțiune în comun
- CSTAcystatin AAre 1 afecțiune în comun
- CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Are 1 afecțiune în comun
- KRT2keratin 2Are 1 afecțiune în comun
- LIPNlipase family member NAre 1 afecțiune în comun
- NIPAL4NIPA like domain containing 4Are 1 afecțiune în comun
- PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylaseAre 1 afecțiune în comun
- SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Are 1 afecțiune în comun
- SERPINB8serpin family B member 8Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu SULT2B1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SULT2B1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Everted eyelid
- Cicatricial ectropion
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
- Euryblepharon
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SULT2B1: sulfotransferase family 2B member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sult2b1
Dante Labs. Gena SULT2B1: sulfotransferase family 2B member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sult2b1
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni