Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NPM1

nucleophosmin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
5q35.1
Coordonate
Cromozomul 5: 171.387.849–171.410.900 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 23,1 kb
Proteină
294 de aminoacizi
Denumiri alternative
B23, NPM
Transcriptul MANE Select
ENST00000296930.10NM_002520.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Disceratoza congenitală

    • Disceratoza congenitală (DC) este o displazie ectodermică rară, care se manifestă adesea prin triada clasică: displazie unghială, modificări pigmentare ale pielii și leucoplazie orală, asociată cu un risc ridicat de insuficiență medulară (IM) și de cancer.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei NPM1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află NPM1. NPM1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 170.899.375 și 171.899.374.Cromozomul 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbRANBP17: 170.861.855–171.300.015, catena directăRANBP17TLX3: 171.309.191–171.312.139, catena directăTLX3NPM1: 171.387.849–171.410.900, catena directăNPM1FGF18: 171.419.637–171.457.626, catena directăFGF18SMIM23: 171.782.432–171.796.126, catena directăSMIM23FBXW11: 171.844.094–172.006.907, catena inversăFBXW11Diagrama genei NPM1: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 171.387.849–171.388.006, 158 de bazeExon 2: 171.390.051–171.390.130, 80 de bazeExon 3: 171.391.305–171.391.424, 120 de bazeExon 4: 171.391.706–171.391.799, 94 de bazeExon 5: 171.392.710–171.392.816, 107 de bazeExon 6: 171.392.914–171.392.978, 65 de bazeExon 7: 171.400.153–171.400.210, 58 de bazeExon 8: 171.400.839–171.400.925, 87 de bazeExon 9: 171.405.302–171.405.403, 102 de bazeExon 10: 171.407.700–171.407.774, 75 de bazeExon 11: 171.410.527–171.410.900, 374 de baze1246810115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 23,1 kb ai genei; 885 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NPM1

1

poziție în NPM1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (100 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,1 kb ai genei NPM1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NPM1: nucleophosmin 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/npm1

Vancouver

Dante Labs. Gena NPM1: nucleophosmin 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/npm1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu