Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HSD11B2

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
16q22.1
Coordonate
Cromozomul 16: 67.431.121–67.437.553 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 6,4 kb
Proteină
405 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
SDR9C3
Transcriptul MANE Select
ENST00000326152.6NM_000196.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipertensiune monogenică și tulburări ale mineralocorticoizilor

    • Excesul aparent de mineralocorticoiziAutozomal recesivă

      O afecțiune cauzată de modificări ale HSD11B2, în care cortizolul acționează în rinichi ca aldosteronul, provocând hipertensiune arterială și potasiu scăzut, de obicei din copilărie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni susține tratamentul cu medicamente care blochează aldosteronul și o dietă hiposodată.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei HSD11B2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află HSD11B2. HSD11B2 și încă 44 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 66.934.337 și 67.934.336.Cromozomul 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, catena inversăCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, catena directăCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, catena directăCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, catena directăCES4ACBFB: 67.028.984–67.101.058, catena directăCBFBPHAF1: 67.109.941–67.148.544, catena directăPHAF1B3GNT9: 67.142.023–67.151.260, catena inversăTRADD: 67.153.969–67.163.760, catena inversăFBXL8: 67.159.932–67.164.570, catena directă: 67.163.385–67.165.815, catena directăHSF4: 67.164.681–67.169.945, catena directăHSF4NOL3: 67.170.154–67.176.189, catena directăMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, catena inversăEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, catena inversăE2F4: 67.192.117–67.198.919, catena directăE2F4ELMO3: 67.199.105–67.204.029, catena directăELMO3TMEM208: 67.227.103–67.229.281, catena directăTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, catena inversăFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, catena directăSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, catena directăPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, catena inversăKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, catena directăLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, catena inversăTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, catena inversăZDHHC1HSD11B2: 67.431.121–67.437.553, catena directăHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, catena inversăATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, catena inversăAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, catena directăRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, catena directăCTCFCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, catena directăCARMIL2ACD: 67.657.512–67.660.810, catena inversăACDPARD6A: 67.660.350–67.664.266, catena directăPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, catena inversăC16orf86: 67.666.802–67.668.757, catena directăGFOD2: 67.674.527–67.719.352, catena inversăRANBP10: 67.723.070–67.806.563, catena inversăRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, catena directăTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, catena inversăCENPTTHAP11: 67.842.320–67.844.195, catena directăTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, catena directăNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, catena directăNRN1L: 67.884.868–67.888.855, catena directăNRN1LPSKH1: 67.893.244–67.929.676, catena directăPSKH1CTRL: 67.927.640–67.932.365, catena inversăCTRL: 67.929.614–67.936.017, catena inversăDiagrama genei HSD11B2: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 67.431.121–67.431.513, 393 de bazeExon 2: 67.435.628–67.435.840, 213 de bazeExon 3: 67.435.957–67.436.142, 186 de bazeExon 4: 67.436.249–67.436.386, 138 de bazeExon 5: 67.436.588–67.437.553, 966 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 6,4 kb ai genei; 1.218 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HSD11B2

11

poziții în HSD11B2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,4 kb ai genei HSD11B2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HSD11B2: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hsd11b2

Vancouver

Dante Labs. Gena HSD11B2: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hsd11b2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu