AtlasGenă
SERPINH1
serpin family H member 1
- HGNC 1546↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000149257↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 871↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q13.5
- Coordonate
- Cromozomul 11: 75.562.253–75.572.783 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 10,5 kb
- Proteină
- 418 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- HSP47
- Simboluri anterioare
- CBP1, CBP2, SERPINH2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000358171.8NM_001235.5
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/serpinh1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți SERPINH1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Osteogenesis Imperfecta
Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.
- 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă
Structura genei SERPINH1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 10,5 kb ai genei; 1.257 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvenţiere SERPINH1
8Uşor
Cât de dificil este de secvenţiat SERPINH1 cu citiri scurte, din 100
0 · Uşor100 · Dificil
Aproape toţi exonii genei SERPINH1 se află în zone unde citirile scurte se aliniază curat.
Ce se adaugă: ponderea exonilor genei SERPINH1 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorţiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, astfel încât o apelare acolo poate lipsi sau fi greşită. Pondere 100 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte zone ale genomului, cum sunt paralogii şi pseudogenele, cu identitate de 90% sau mai mare. Pondere 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Pondere 60 %.0 %
- Acoperire de referinţăGoluri în asamblarea de referinţă din apropiere, unde nu există secvenţă la care citirile să se alinieze. Pondere 50 %.0 %
- RepetiţiiRepetiţii în tandem şi secvenţe de o singură bază, pe care citirile alunecă şi pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Pondere 30 %.1,8 %
- Conţinut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G şi C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Pondere 20 %.35 %
Un scor Dante Labs din cercetarea noastră proprie, construit pe hărţile Genome in a Bottle ale NIST pentru regiunile greu de secvenţiat.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă proporţia bazelor din exonii genei SERPINH1 aflate în acel tip de regiune dificilă. Oricare tip poate face singur o genă dificilă, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puţin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
1
poziţie în SERPINH1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
Un genom întreg acoperă toţi cei 10,5 kb din SERPINH1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (1)
The SERPINH1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probabil patogenă 1
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_001235.5(SERPINH1):c.710T>C (p.Met237Thr) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 10 | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ANO5anoctamin 5Are 1 afecțiune în comun
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Are 1 afecțiune în comun
- BMP1bone morphogenetic protein 1Are 1 afecțiune în comun
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainAre 1 afecțiune în comun
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainAre 1 afecțiune în comun
- CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Are 1 afecțiune în comun
- CRTAPcartilage associated proteinAre 1 afecțiune în comun
- FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Are 1 afecțiune în comun
- GORABgolgin, RAB6 interactingAre 1 afecțiune în comun
- IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Are 1 afecțiune în comun
- IFITM5interferon induced transmembrane protein 5Are 1 afecțiune în comun
- KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu SERPINH1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SERPINH1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Broad ribs
- Flattened vertebrae
- Generalized decreased muscle tone
- Hypermobility of all joints
- Multiple rib fractures
- Osteopenia
- Small chest
- Thin bony cortex
Afișați încă 6 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Decreased depth of eye sockets
- Dentinogenesis imperfecta
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Soft skullcap
- Triangular face
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-19: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SERPINH1: serpin family H member 1. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/serpinh1
Dante Labs. Gena SERPINH1: serpin family H member 1 [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/serpinh1
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni