Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

WNT4

Wnt family member 4

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.12
Coordonate
Cromozomul 1: 22.117.313–22.143.097 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 25,8 kb
Proteină
351 de aminoacizi
Denumiri alternative
WNT-4
Transcriptul MANE Select
ENST00000290167.11NM_030761.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Aplazia müllériană (sindromul MRKH)

    • Aplazie müllériană, inclusiv sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

      Uter și porțiune superioară a vaginului absente sau subdezvoltate, cu ovare de obicei normale, uneori cu anomalii renale sau scheletice, asociate cu variante în WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B și GREB1L.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic WNT4 indică hiperandrogenism care necesită management, iar anomaliile renale asociate justifică investigații imagistice renale.

Structura genei WNT4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află WNT4. WNT4 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 21.630.205 și 22.630.204.Cromozomul 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, catena inversăRAP1GAPUSP48: 21.675.521–21.783.618, catena inversăUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, catena directăLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, catena inversăHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, catena directăCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, catena directăCELA3A: 22.025.142–22.092.943, catena directăCDC42: 22.052.627–22.101.360, catena directăCDC42WNT4: 22.117.313–22.143.097, catena inversăWNT4ZBTB40: 22.428.838–22.531.157, catena directăZBTB40EPHA8: 22.563.461–22.603.595, catena directăEPHA8Diagrama genei WNT4: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exon 5: 22.117.313–22.120.517, 3.205 de bazeExon 4: 22.121.211–22.121.353, 143 de bazeExon 3: 22.121.445–22.121.576, 132 de bazeExon 2: 22.129.616–22.129.851, 236 de bazeExon 1: 22.142.846–22.143.097, 252 de baze54215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 25,8 kb ai genei; 1.056 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena WNT4: Wnt family member 4. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wnt4

Vancouver

Dante Labs. Gena WNT4: Wnt family member 4 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wnt4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu