Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FGD1

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.22
Coordonate
Cromozomul X: 54.445.454–54.496.234 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 50,8 kb
Proteină
961 de aminoacizi
Denumiri alternative
ZFYVE3
Simboluri anterioare
FGDY
Transcriptul MANE Select
ENST00000375135.4NM_004463.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă FGD1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei FGD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află FGD1. FGD1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 53.970.844 și 54.970.843.Cromozomul XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbPHF8: 53.934.245–54.048.958, catena inversăPHF8FAM120C: 54.068.324–54.183.581, catena inversăFAM120CWNK3: 54.192.823–54.358.642, catena inversăWNK3TSR2: 54.440.402–54.448.640, catena directăTSR2FGD1: 54.445.454–54.496.234, catena inversăFGD1GNL3L: 54.529.900–54.621.565, catena directăGNL3LITIH6: 54.748.918–54.798.255, catena inversăITIH6MAGED2: 54.807.572–54.816.015, catena directăMAGED2TRO: 54.920.462–54.931.436, catena directăTROPFKFB1: 54.931.434–54.994.789, catena inversăPFKFB1Diagrama genei FGD1: 18 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 18: 54.445.454–54.446.414, 961 de bazeExon 17: 54.447.311–54.447.454, 144 de bazeExon 16: 54.448.806–54.448.967, 162 de bazeExon 15: 54.449.143–54.449.268, 126 de bazeExon 14: 54.449.659–54.449.760, 102 de bazeExon 13: 54.450.271–54.450.301, 31 de bazeExon 12: 54.455.448–54.455.527, 80 de bazeExon 11: 54.455.692–54.455.784, 93 de bazeExon 10: 54.456.220–54.456.366, 147 de bazeExon 9: 54.456.509–54.456.567, 59 de bazeExon 8: 54.465.451–54.465.589, 139 de bazeExon 7: 54.465.696–54.465.852, 157 de bazeExon 6: 54.467.784–54.467.932, 149 de bazeExon 5: 54.468.787–54.468.876, 90 de bazeExon 4: 54.470.016–54.470.457, 442 de bazeExon 3: 54.470.583–54.470.760, 178 de bazeExon 2: 54.471.314–54.471.487, 174 de bazeExon 1: 54.495.126–54.496.234, 1.109 de baze181510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 50,8 kb ai genei; 2.886 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FGD1

40

poziții în FGD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 50,8 kb ai genei FGD1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FGD1: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fgd1

Vancouver

Dante Labs. Gena FGD1: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fgd1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu