Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CTSK

cathepsin K

Rezumat

Localizare citogenetică
1q21.3
Coordonate
Cromozomul 1: 150.796.208–150.808.260 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 12,1 kb
Proteină
329 de aminoacizi
Denumiri alternative
PKND
Simboluri anterioare
CTSO2, CTSO, PYCD
Transcriptul MANE Select
ENST00000271651.8NM_000396.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Osteopetroză

    • Osteopetroza, cunoscută și sub denumirea de boala oaselor de marmură, este un termen descriptiv care desemnează un grup de tulburări rare, ereditare, ale scheletului, caracterizate prin densitate osoasă crescută la radiografii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei CTSK

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află CTSK. CTSK și încă 33 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 150.302.234 și 151.302.233.Cromozomul 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 MbMRPS21: 150.293.848–150.309.828, catena directăMRPS21PRPF3: 150.321.476–150.353.341, catena directăPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, catena directăRPRD2TARS2: 150.487.325–150.507.614, catena directăTARS2ECM1: 150.507.989–150.515.000, catena directăECM1ADAMTSL4: 150.549.369–150.560.937, catena directăADAMTSL4MCL1: 150.560.895–150.579.738, catena inversăMCL1ENSA: 150.599.671–150.629.633, catena inversăENSAGOLPH3L: 150.638.727–150.697.222, catena inversăGOLPH3LHORMAD1: 150.698.059–150.720.895, catena inversăHORMAD1CTSS: 150.730.079–150.765.957, catena inversăCTSSCTSK: 150.796.208–150.808.260, catena inversăCTSKARNT: 150.808.617–150.876.771, catena inversăARNTCTXND2: 150.887.136–150.913.292, catena directăCTXND2SETDB1: 150.926.263–150.964.748, catena directăSETDB1CERS2: 150.959.099–150.977.396, catena inversăCERS2ANXA9: 150.981.321–150.996.077, catena directăANXA9MINDY1: 150.995.125–151.008.376, catena inversăMINDY1PRUNE1: 151.008.408–151.035.714, catena directăPRUNE1BNIPL: 151.036.321–151.047.720, catena directăBNIPLC1orf56: 151.047.746–151.051.986, catena directăC1orf56CDC42SE1: 151.050.242–151.070.325, catena inversăMLLT11: 151.054.177–151.069.544, catena directăGABPB2: 151.070.514–151.130.109, catena directăSEMA6C: 151.131.685–151.147.813, catena inversăSEMA6CTIPE2: 151.156.621–151.160.255, catena directăTIPE2SCNM1: 151.156.664–151.179.006, catena directăSCNM1LYSMD1: 151.159.748–151.165.948, catena inversăLYSMD1TMOD4: 151.169.984–151.176.284, catena inversăVPS72: 151.176.304–151.195.321, catena inversăPIP5K1A: 151.197.949–151.249.538, catena directăPIP5K1APSMD4: 151.254.709–151.279.502, catena directăPSMD4ZNF687: 151.281.502–151.292.180, catena directăZNF687PI4KB: 151.291.792–151.328.394, catena inversăPI4KBDiagrama genei CTSK: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 8: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 12 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 150.796.208–150.796.898, 691 de bazeExon 7: 150.799.168–150.799.273, 106 de bazeExon 6: 150.799.544–150.799.709, 166 de bazeExon 5: 150.804.021–150.804.239, 219 de bazeExon 4: 150.805.861–150.806.016, 156 de bazeExon 3: 150.806.102–150.806.224, 123 de bazeExon 2: 150.806.686–150.806.806, 121 de bazeExon 1: 150.808.214–150.808.260, 47 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 12,1 kb ai genei; 990 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CTSK

102

poziții în CTSK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,1 kb ai genei CTSK, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CTSK: cathepsin K. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ctsk

Vancouver

Dante Labs. Gena CTSK: cathepsin K [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ctsk

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu