Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Rezumat

Localizare citogenetică
2q34
Coordonate
Cromozomul 2: 212.999.698–213.151.612 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 151,9 kb
Proteină
526 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
Helios
Simboluri anterioare
ZNFN1A2
Transcriptul MANE Select
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Limfoproliferare indusă de EBV și dereglare imunitară asociată cu CARD11

    • Dereglare imunitară asociată cu IKZF2Autozomal dominantă

      Cauzată de modificări ale genei IKZF2 (Helios), duce la un deficit imunitar variabil, la autoimunitate și la limfoproliferare.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Identificarea afecțiunii ghidează monitorizarea infecțiilor, a autoimunității și a complicațiilor asociate cu EBV.

Grupări mai largi

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei IKZF2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află IKZF2. IKZF2 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 2, între 212.575.655 și 213.575.654.Cromozomul 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2: 212.999.698–213.151.612, catena inversăIKZF2SPAG16: 213.284.360–214.410.501, catena directăSPAG16Diagrama genei IKZF2: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 9: 212.999.698–213.008.084, 8.387 de bazeExon 8: 213.013.791–213.013.934, 144 de bazeExon 7: 213.021.993–213.022.130, 138 de bazeExon 6: 213.049.713–213.049.880, 168 de bazeExon 5: 213.056.833–213.057.099, 267 de bazeExon 4: 213.147.708–213.147.812, 105 de bazeExon 3: 213.148.596–213.148.644, 49 de bazeExon 2: 213.150.144–213.150.247, 104 de bazeExon 1: 213.151.413–213.151.612, 200 de baze9515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,6 kb din cei 151,9 kb ai genei; 1.581 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IKZF2

1

poziție în IKZF2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 151,9 kb ai genei IKZF2, inclusiv intronii, nu doar cei 9,6 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu IKZF2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IKZF2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IKZF2: IKAROS family zinc finger 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. Gena IKZF2: IKAROS family zinc finger 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ikzf2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu