Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.31
Coordonate
Cromozomul 17: 42.900.799–42.914.438 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 13,6 kb
Proteină
357 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
GSD1a
Simboluri anterioare
G6PT, G6PC
Transcriptul MANE Select
ENST00000253801.7NM_000151.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala de stocare a glicogenului

    • Boala de stocare a glicogenului din cauza deficitului de glucoză-6-fosfatază, tip IaAutozomal recesivă

      Glicogenoza din cauza deficitului de glucoză-6-fosfatază (G6P) de tip a, sau boala de stocare a glicogenului (GSD) de tip 1a, este un tip de glicogenoză cauzată de deficitul de G6P.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Mese frecvente și amidon de porumb necoacet; alimentație nocturnă prin sondă gastrică; empagliflozină pentru neutropenia de tip Ib; alopurinol pentru hiperuricemie; terapie hipolipemiantă; monitorizarea adenoamelor hepatice; monitorizarea funcției renale; transplant hepatic în cazurile refractare sau în carcinomul hepatocelular

    • Glicogenoza tip IAutozomal recesivă

      Cauzată de variante în G6PC1 (tip Ia) sau SLC37A4 (tip Ib), care provoacă hipoglicemie între mese, mărirea ficatului și, în tipul Ib, un număr scăzut de neutrofile și infecții.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea permite alimentație frecventă cu amidon cu eliberare lentă și, în tipul Ib, tratamentul neutropeniei, ceea ce previne hipoglicemia periculoasă.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei G6PC1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află G6PC1. G6PC1 și încă 36 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 42.407.619 și 43.407.618.Cromozomul 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbCAVIN1: 42.402.449–42.423.322, catena inversăCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, catena directăATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, catena directăHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, catena directăCOASY: 42.561.467–42.566.277, catena directăMLX: 42.567.067–42.573.239, catena directăMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, catena inversăPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, catena inversăRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, catena directăTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, catena directăTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, catena inversăPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, catena inversăCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, catena directăCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, catena inversăEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, catena directăRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, catena directăWNK4: 42.780.593–42.797.066, catena directăCOA3: 42.793.154–42.798.719, catena inversăCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, catena directăCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, catena inversăBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, catena directăPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, catena directăAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, catena directăAOC3G6PC1: 42.900.799–42.914.438, catena directăG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, catena inversăAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, catena inversăPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, catena inversăPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, catena directăRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, catena directăVAT1: 42.999.182–43.025.123, catena inversăIFI35: 43.006.740–43.014.638, catena directăRND2: 43.025.210–43.047.509, catena directăBRCA1: 43.044.292–43.170.245, catena inversăBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, catena directăNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, catena directăTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, catena inversăCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, catena directăARL4DDiagrama genei G6PC1: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 44 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 42.900.799–42.901.106, 308 de bazeExon 2: 42.903.931–42.904.040, 110 de bazeExon 3: 42.907.523–42.907.628, 106 de bazeExon 4: 42.909.303–42.909.418, 116 de bazeExon 5: 42.910.915–42.914.438, 3.524 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 13,6 kb ai genei; 1.074 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic G6PC1

136

poziții în G6PC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 13,6 kb ai genei G6PC1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena G6PC1: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. Gena G6PC1: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/g6pc1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu