Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.1
Coordonate
Cromozomul 6: 45.328.330–45.551.082 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 222,8 kb
Proteină
521 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
Simboluri anterioare
CCD, CBFA1, CCD1
Transcriptul MANE Select
ENST00000647337.2NM_001024630.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Displazia cleidocraniană

    • Displazia cleidocraniană (legată de RUNX2)Autozomal dominantă

      Forma principală de displazie cleidocraniană, cauzată de variante ale genei RUNX2, cu persistența dinților de lapte, dinți supranumerari și dinți permanenți care nu erup.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Îngrijirea dentară și ortodontică timpurie și planificată îmbunătățește rezultatele pentru problemele dentare tipice ale afecțiunii.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei RUNX2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află RUNX2. RUNX2 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 44.939.706 și 45.939.705.Cromozomul 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSUPT3H: 44.809.317–45.377.953, catena inversăSUPT3HRUNX2: 45.328.330–45.551.082, catena directăRUNX2CLIC5: 45.880.827–46.080.348, catena inversăCLIC5Diagrama genei RUNX2: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 3: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 45.328.330–45.328.460, 131 de bazeExon 2: 45.328.661–45.328.784, 124 de bazeExon 3: 45.422.593–45.422.957, 365 de bazeExon 4: 45.431.863–45.432.019, 157 de bazeExon 5: 45.437.947–45.438.051, 105 de bazeExon 6: 45.491.941–45.492.114, 174 de bazeExon 7: 45.512.246–45.512.407, 162 de bazeExon 8: 45.545.217–45.545.282, 66 de bazeExon 9: 45.546.827–45.551.082, 4.256 de baze1595′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 222,8 kb ai genei; 1.566 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RUNX2

45

poziții în RUNX2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 222,8 kb ai genei RUNX2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RUNX2: RUNX family transcription factor 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/runx2

Vancouver

Dante Labs. Gena RUNX2: RUNX family transcription factor 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/runx2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu