Genă
USB1
U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1
- HGNC 25792(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000103005(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 79650(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16q21
- Coordonate
- Cromozomul 16: 58.001.407–58.021.618 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 20,2 kb
- Proteină
- 265 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ13154, HVSL1, Mpn1
- Simboluri anterioare
- C16orf57
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000219281.8NM_024598.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți USB1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă USB1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei USB1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 20,2 kb ai genei; 798 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic USB1
4
poziții în USB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 20,2 kb ai genei USB1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu USB1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca USB1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Blocked tear duct
- Dental cavities
- Midface retrusion
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
Afișați încă 16 de trăsături
- Gum disease
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Receding chin
- Recurrent sinus disease
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormal eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Decreased size of maxilla
- Inflammation of eyelids
- Pink eye
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena USB1: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/usb1
Dante Labs. Gena USB1: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/usb1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni