Genă
CASP8
caspase 8
- HGNC 1509(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000064012(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 841(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q33.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 201.260.536–201.287.709 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 27,2 kb
- Proteină
- 479 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MCH5, MACH, FLICE, Casp-8
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000673742.1NM_001372051.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CASP8 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boli autoimune
Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Sindromul limfoproliferativ autoimun (ALPS)
- Sindromul limfoproliferativ autoimun
Mărire cronică a ganglionilor limfatici și a splinei, citopenii autoimune și creșterea limfocitelor T dublu negative, cauzate de modificări ale genelor FAS, FASLG, CASP10 și ale altor gene implicate în apoptoză.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul permite utilizarea sirolimusului sau a altor imunosupresoare pentru citopenii, evitarea splenectomiei inutile, monitorizarea atentă pentru limfom și testarea membrilor familiei.
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Imunodeficiență primară
Una dintre cele 114 gene legate de ea
Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei CASP8
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 27,2 kb ai genei; 1.440 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CASP8
21
poziții în CASP8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 27,2 kb ai genei CASP8, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CASP8
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CASP8. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CASP8: caspase 8. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/casp8
Dante Labs. Gena CASP8: caspase 8 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/casp8
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni