Genă
ARSL
arylsulfatase L
- HGNC 719(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000157399(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 415(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xp22.33
- Coordonate
- Cromozomul X: 2.934.521–2.964.341 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 29,8 kb
- Proteină
- 589 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- CDPX, CDPX1, ARSE
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000381134.9NM_000047.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ARSL și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ARSL. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ARSL
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 29,8 kb ai genei; 1.770 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ARSL
31
poziții în ARSL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
10 dintre ele (32 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (10 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 29,8 kb ai genei ARSL, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ARSL
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ARSL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of maxilla
- Short nose
- Broad nasal tip
- Flat nose
- Hypoplasia of the anterior nasal spine
- Short columella
- Blockage of nose
- Thick nasal alae
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ARSL: arylsulfatase L. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arsl
Dante Labs. Gena ARSL: arylsulfatase L [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arsl
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni