Genă
TRHR
thyrotropin releasing hormone receptor
- HGNC 12299(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000174417(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7201(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 8q23.1
- Coordonate
- Cromozomul 8: 109.086.585–109.121.565 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 35 kb
- Proteină
- 398 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000518632.2NM_003301.7
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TRHR și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hipotiroidism congenital
O deficiență de hormoni tiroidieni prezentă de la naștere.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Cancer tiroidian
- Hipotiroidism
Niveluri anormal de scăzute ale hormonilor tiroidieni.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Afecțiune a glandei tiroide
O boală care afectează glanda tiroidă.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei TRHR
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 35 kb ai genei; 1.197 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TRHR
6
poziții în TRHR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 35 kb ai genei TRHR, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TRHR
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TRHR. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating free T3
- Decreased circulating T4 concentration
- Increased circulating prolactin concentration
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced circulating prolactin concentration
- Reduced radioactive iodine uptake
- Small thyroid gland
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TRHR: thyrotropin releasing hormone receptor. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trhr
Dante Labs. Gena TRHR: thyrotropin releasing hormone receptor [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trhr
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni